遺傳性高尿酸血症

遺傳性高尿酸血症是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血症的X染色體隱性遺傳病，表現為出現舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。尿酸為嘌呤代謝的最終產物。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出，每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡，如果生產過剩或排泄不良，就會使尿酸堆積在體內，造成血中尿酸過高（即高尿酸血症）。

基本介紹

• 就診科室：風濕免疫科
• 多發群體：男性
• 常見病因：X染色體隱性遺傳
• 常見症狀：精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動等

病因

遺傳性高尿酸血症是X染色體隱性遺傳性疾病。是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血症。

臨床表現

1.患兒全部為男性

臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生至4個月起病，逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動，肌張力減退，已經能抬頭的嬰兒又不會抬頭，已經有端坐能力又喪失，不能行走等。有的患兒表現肌張力增高，腱反射亢進，下肢剪刀樣姿勢等。女性為基因攜帶者。

2.智慧型發育遲滯

原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘，可伴反覆嘔吐、構音不清、吞咽困難及癲癇性發作等。2歲左右時常出現咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。

3.全身症狀

痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石和腎絞痛等，少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睪等先天性畸形。

檢查

患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發現腦萎縮。

診斷

診斷依據典型神經系統症狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據。

鑑別診斷

須與其他神經系統發育遲滯、慢性腎病並發腦病等鑑別。

治療

羥色氨酸合併左旋多巴可改善臨床症狀，還可試用谷氨酸鈉及丙磺舒（羧苯黃胺）等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神症狀。

預後

中樞神經系統症狀有加重傾向，預後不良。