遺傳性低鎂血症又稱家族性低鎂血症、家族性腎性低鎂，是一組由基因缺陷導致，表現為血鎂降低的遺傳病，可伴有低血鉀、低血鈣等其他電解質紊亂。臨床表現為肌無力、手足搐搦、驚厥等。目前暫無根治方法，可通過補充電解質改善症狀。預後與遺傳性低鎂血症的類型有關。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：家族性低鎂血症、家族性腎性低鎂
- 就診科室：內分泌科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：肌無力、手足搐搦、驚厥等。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
遺傳性低鎂血症包括Gitelman綜合徵、家族性低鎂血症合併高尿鈣和腎鈣質沉著、常染色體顯性遺傳性低鎂血症合併低尿鈣、家族性低鎂血症伴繼發低鈣血症、常染色體顯性遺傳低鈣血症等，不同類型的遺傳性低鎂血症因致病基因不同，遺傳方式也不同，包括常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。
臨床表現
不同基因突變造成的低鎂血症臨床表現差異較大。
1.Gitelman綜合徵
該類型起病較晚，可無臨床症狀或症狀輕微。多表現為肌無力、疲乏、心悸、多飲、嘔吐、便秘、肢體麻木、手足痙攣、抽搐等低血鉀、低血鎂及鹼中毒症狀和體徵，部分患者可出現關節痛，少數可出現心律失常、心臟驟停等表現。血壓偏低或正常。
2.家族性低鎂血症合併高尿鈣和腎鈣質沉著
臨床特點為低鎂血症合併尿鎂、尿鈣過多，雙側腎鈣質沉著和進行性腎衰竭。患者在嬰幼兒期，甚至早在新生兒期即可有臨床症狀，表現為反覆泌尿系感染、煩渴多飲、多尿、腎結石、腎功能進行性減退。部分患者可有腎臟外異常表現，如嚴重近視、角膜鈣化、眼球震顫、視野缺損、圓錐角膜、脈絡膜視網膜炎等。
3.常染色體顯性遺傳性低鎂血症合併低尿鈣
一般在兒童期至成年早期發病，臨床表現較為輕微，甚至無症狀，一些成人患者可偶有關節軟骨鈣化症的症狀，只有嚴重低鎂血症者會出現手足搐搦和驚厥。
4.家族性低鎂血症伴繼發低鈣血症
該病通常在新生兒期或嬰兒早期即有臨床表現，出現全面性驚厥，以及神經肌肉興奮性增高表現如肌肉痙攣或搐搦。由於抗驚厥藥物治療這種驚厥無效，患兒可能因持續驚厥死亡。如果長期不能確診及治療，該病將導致患兒嚴重精神發育遲滯。
5.常染色體顯性遺傳低鈣血症
患者在兒童期可出現與低鈣相關的症狀，如驚厥、感覺異常、搐搦和喉痙攣。
檢查
1..實驗室檢查
（1）血電解質檢查
表現為血清鎂濃度降低，一般情況小於0.7mmol/L；家族性低鎂血症合併高尿鈣和腎鈣質沉著者實驗室檢查可有低鎂血症；家族性低鎂血症繼發低鈣血症生化檢查顯示血清鎂、鈣水平極低。
（2）甲狀腺功能檢測
家族性低鎂血症合併高尿鈣和腎鈣質沉著者甲狀旁腺激素水平增高；部分家族性低鎂血症繼發低鈣血症患者血清甲狀旁腺激素水平降低。
（3）腎功能檢測
患者有高尿鎂、高尿鈣、高尿酸血症等。
2.心電圖檢查
患者心電圖可有QRS低電壓、ST段壓低等改變。早期常有T波振幅增高、呈尖刺狀或T波雙峰。
3.基因檢測
基因檢測發現致病基因可明確診斷，還可根據基因檢測的結果進行分型。
診斷
1.臨床表現
患者有肌無力、手足搐搦、驚厥、多尿等表現，部分患者有家族史。
2.血電解質檢查
血電解質檢查發現低鎂血症可提示診斷。
3.基因檢測
基因檢測發現致病基因可明確診斷。
鑑別診斷
遺傳性低鎂血症需與可能引起低血鎂的其他疾病進行鑑別，如胃腸道丟失、藥物作用、免疫或血液中異常蛋白對腎小管的損傷，以及酗酒、未控制的糖尿病、高鈣血症等。
治療
遺傳性低鎂血症以對症支持為主，保持電解質的平衡，緩解症狀，提高生活質量，避免嚴重併發症。
1.替代治療
口服門冬氨酸鉀鎂、硫酸鎂、氯化鎂等藥物補充鎂，以糾正低鎂血症。Gitelman綜合徵合併有低鉀血症，應適當補鉀。嚴重者可靜脈輸注鎂劑，但應注意防止鎂中毒。
2.治療高尿鈣
噻嗪類利尿劑可減少尿中鈣的排泄，改善高尿鈣。補充枸櫞酸鹽使尿液枸櫞酸排出增多，減少草酸鈣結石的形成。
3.其他治療
驚厥發作時，抗驚厥治療；腎結石繼發泌尿系感染時，使用抗生素治療感染等。
預後
遺傳性低鎂血症類型不同，預後各異。Gitelman綜合徵病情相對輕，預後良好。家族性低鎂血症合併高尿鈣和腎鈣質沉著者，多數患者在青春期就可發展為慢性腎功能衰竭；伴繼發性低鈣血症者，若不及時治療，可導致患兒死亡或出現嚴重精神發育遲滯。
預防
遺傳性低鎂血症為遺傳病，所以有遺傳性低鎂血症家族史者，應注意進行遺傳諮詢和產前診斷，有利於優生優育。
