小兒巴特綜合徵

小兒巴特綜合徵又稱Bartter-Gietlman綜合徵、Bartter綜合徵、巴特爾綜合徵、異型繼發性醛固酮增多綜合徵、繼發性醛固酮增多綜合徵、腎小球旁器增生綜合徵、腎小球旁細胞增生症、腎小管鹼中毒、先天性低血鉀症、先天性醛固酮增多症、瀰漫性腎小球旁細胞增生症、巴特氏綜合徵、血壓正常性醛固酮增多綜合徵。

巴特綜合徵以低血鉀性鹼中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特徵。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見於5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合徵。

病因

本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。

臨床表現

本病臨床表現複雜多樣，以低血鉀症狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反覆抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見症狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見症狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味醃菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症，腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏，紅細胞增多症等值得注意的是，部分患兒無症狀，因其他原因就診時被診斷。少數患兒有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

檢查

1.實驗室檢查

大多數病例有顯著低鉀血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。

2.其他輔助檢查

常規做影像學檢查，如X線檢查，B超和心電圖等檢查，必要時做腦電圖和腦CT等檢查。

診斷

本病診斷要點為：

1.低鉀血症（1.5～2.5mmol/L）。

2.高尿鉀（>20mmol/L）。

3.代謝性鹼中毒（血漿HCO3->30mmol/L）。

4.高腎素血症。

5.高醛固酮血症。

6.對外源性加壓素不敏感。

7.腎小球旁器增生。

8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。

9.血壓正常。

鑑別診斷

1.原發性醛固酮增多症

可出現低血鉀和高醛固酮血症，但有高血壓和低腎素血症，對血管緊張素反應敏感。

2.假性醛固酮增多症（IAddle綜合徵）

也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter綜合徵

由於濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物，出現低鉀血症，高腎素血症和高醛固酮血症，但停用上述藥物，症狀好轉。

併發症

可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

治療

1.補鉀

長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。

2.保鉀利尿劑

可採用螺內酯或氨苯蝶啶。

3.前列腺素合成酶抑制劑

如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床症狀，糾正高腎素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可套用布洛芬代替。

4.血管緊張素Ⅱ轉移酶抑制劑

如卡托普利，有一定療效。

5.普萘洛爾

β-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。

6.氯化鎂

用於糾正低鎂血症。目前認為，以上藥物聯合套用，如補鉀和保鉀利尿及小劑量吲哚美辛合用，較單獨套用一種藥物療效更佳。

預後

嬰兒期發病者症狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以後發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。

預防

因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療，以防止併發症。