腎小球旁器增生症

腎小球旁器增生症，又稱巴特綜合徵即Bartter綜合徵，以低血鉀性鹼中毒，血腎素、醛固酮增高，但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特徵。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見於5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合徵。

臨床表現

本病臨床表現複雜多樣，以低血鉀症狀為主。胎兒期Bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反覆抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見症狀為生長延緩(51%)，其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、煩渴(26%)等。成人型最常見症狀為肌乏力(40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)，較少見症狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便秘等。

併發症

可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

別稱

中文名：巴特綜合徵 英文名：Bartter syndrome

別　名：Bartter-Gietlman綜合徵；Bartter綜合徵；巴特爾綜合徵；異型繼發性醛固酮增多綜合徵；繼發性醛固酮增多綜合徵；腎小球旁器增生綜合徵；腎小球旁細胞增生症；腎小管鹼中毒；先天性低血鉀症；先天性醛固酮增多症；瀰漫性腎小球旁細胞增生症；巴特氏綜合徵；血壓正常性醛固酮增多綜合徵 。

病因

本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有：1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。2.失鉀性腎小管缺陷。3.腎前列腺素產生過多。4.血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。5.原發性腎小球旁器增生。6.原發性利鈉心房肽增高。

診斷

本病診斷要點為：

1.低鉀血症(1.5～2.5mmol/L)。

2.高尿鉀(>20mmol/L)。3.代謝性鹼中毒(血漿HCO3>30mmol/L)

4.高腎素血症。

5.高醛固酮血症。

6.對外源性加壓素不敏感

7.腎小球旁器增生

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。

9.血壓正常。

臨床上可按圖1所示Bartter綜合徵診斷步驟來逐步確診該病

鑑別診斷

1.原發性醛固酮增多症 可出現低血鉀和高醛固酮血症，但有高血壓和低腎素血症，對血管緊張素反應敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle綜合徵) 也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter綜合徵 由於濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現低鉀血症，高腎素血症和高醛固酮血症，但停用上述藥物，症狀好轉。

治療

1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，劑量>10mmol/(kg·d)，年長兒有時高達500mmol/d，但大劑量可致胃部不適和腹瀉火罐網，難以耐受

2.保鉀利尿劑 可採用螺內酯(安體舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。

3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善臨床症狀，糾正高腎素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最為有效健康搜尋，劑量2～5mg/(kg·d)為避免水、鈉瀦留，宜小劑量開始。對吲哚美辛(消炎痛)耐藥的病例，可套用布洛芬(異丁苯丙酸)代替。Dillan報告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治療6～24月均顯著改善病情，生長加速，但1例大劑量套用後發生十二指腸潰瘍。

4.血管緊張素Ⅱ轉移酶抑制劑 如卡托普利(巰甲丙脯酸)，有一定療效，劑量為0.5～1mg/(kg·d)，分3次口服。

5.普萘洛爾(心得安) β-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。

6.氯化鎂 用於糾正低鎂血症。

目前認為，以上藥物聯合套用，如補鉀和保鉀利尿及小劑量吲哚美辛(消炎痛)合用鶒，較單獨套用一種藥物療效更佳。

預後

因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療，以防止併發症。