高同型半胱氨酸血症，又稱同型半胱氨酸尿症，屬罕見的常染色體隱性遺傳病，是由於胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆積，尿液中同型半胱氨酸過量的疾病。本病主要有以下臨床特徵：發育遲緩、骨質疏鬆症、眼部異常、類馬方綜合徵表現、血栓栓塞性疾病及過早出現嚴重動脈粥樣硬化等。據統計，全球同型半胱氨酸尿症的發病率為1/344000。
基本介紹
- 別稱：同型半胱氨酸尿症
- 就診科室：心內科
- 常見病因：甲硫氨酸代謝障
- 常見症狀：心血管疾病發病
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
高同型半胱氨酸血症是一種常染色體隱性遺傳病，基因位於21號染色體區域，常見有5種不同的生化缺陷型：胱硫醚合成酶缺乏型、氰鈷胺還原酶缺乏型、甲基四氫葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型、5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型，以及混合型酶缺乏。
臨床表現
1.眼部異常
患者可有眼部異常症狀，如晶狀體異位、視神經萎縮、視網膜脫落、近視、白內障、家族性滲出性玻璃體視網膜病變樣表現等。
2.心血管病變
患者可能會出現廣泛性冠狀動脈粥樣硬化，可因血栓形成和冠狀動脈閉塞發生死亡。
3.骨骼肌肉異常
患者可有類馬方綜合徵表現，如蜘蛛樣細長指（趾）、肌肉細弱、纖弱高個體型、肢體細長、脊柱側凸及後凸等，還可有毛髮淡黃、稀少而質脆，面色潮紅伴網狀青斑等，部分患者表現為高弓足、膝外翻或雞胸等。
4.輕度精神衰退及心理和精神障礙
患者可有智力低下，癲癇發作，偏癱和失語，以及精神發育遲滯等精神心理症狀。
檢查
1.實驗室檢查
血同型半胱氨酸檢測：血漿同型半胱氨酸水平>15μmol/L。
2.基因檢測
重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
診斷
本病根據典型症狀，如骨骼異常、眼部症狀及精神衰退等，實驗室檢查見血漿同型半胱氨酸、蛋氨酸含量增高可初步診斷，結合基因檢測可明確診斷。正常人空腹血漿同型半胱氨酸水平為5～15μmol/L，若同型半胱氨酸水平>15μmol/L，則可診斷為高同型半胱氨酸血症。
鑑別診斷
本病需與高蛋氨酸血症、蛋氨酸吸收不良綜合徵、馬方綜合徵、胱硫醚尿症、甲基丙二酸尿症等疾病鑑別。
治療
目前對本病的治療尚無成熟的措施，主要有飲食控制、藥物治療，以減少同型半胱氨酸在血中的蓄積，預防神經和心血管等系統併發症。
1.飲食控制
水果、蔬菜、低脂奶製品、低飽和脂肪、低脂肪膳食，可以降低空腹血清同型半胱氨酸的水平。限制動物蛋白的攝入量。
2.藥物治療
對因環境營養因素所致高同型半胱氨酸血症，可以補充維生素B6、維生素B12或葉酸等。
預後
本病預後不良，與高同型半胱氨酸血症患者好發血栓、晶體脫位、廣泛動脈粥樣硬化、心腦血管意外等病症有密切關係。
預防
由於本病為遺傳病，有高同型半胱氨酸血症家族史者，應做遺傳諮詢和產前診斷，有助於優生優育。
