易栓症(thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等遺傳性或獲得性缺陷，或者存在獲得性危險因素而具有高血栓栓塞傾向。
易栓症患者易形成深靜脈血栓(Deep Vein Thrombosis，DVT)以及肺栓塞(Pulmonary Embolism，PE)，兩者可統稱為靜脈血栓栓塞(Venous Thromboembolism，VTE)。易栓症的血栓栓塞類型主要為靜脈血栓栓塞症。根據臨床症狀、體徵和實驗檢測的證據，通常將易栓症分成兩大類：遺傳性和獲得性。
基本介紹
- 中文名：易栓症
- 外文名：thrombophilia
病因及常見疾病,鑑別診斷,檢查,治療原則,
病因及常見疾病
血液高凝狀態是VTE發生的重要因素之一，抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)、蛋白C系統是體內重要的抗凝系統，當它們濃度或活性降低就會導致VTE發生。同型半胱氨酸(Hcy)是蛋氨酸的代謝產物，大量研究證實高Hcy是動靜脈血栓形成的獨立危險因素。現如今認為高Hcy的致栓作用主要與Hcy損傷內皮細胞、活化血小板、激活凝血因子和抑制纖溶系統等密切相關。
無論是遺傳性易栓症還是獲得性高凝狀態，最主要的臨床特點是血栓易發傾向，多以靜脈血栓栓塞性疾病形式出現，有些疾病動脈血栓的發生率也有升高。現如今認為血管壁（內皮）損傷、血液流動形式（血流動力學）變化和血液成分的改變（血小板、凝血因子、抗凝因子、纖溶和抗纖溶因子）是血栓形成的基本因素，並且在靜脈和動脈血栓形成中三要素髮揮的作用和占據的地位有所不同，血管內皮損傷和血小板活化與動脈血栓形成的關係更為密切，而血流淤滯和血漿凝血相關因子的變化在靜脈血栓形成中的意義更為突出。檢驗結果對易栓症診斷具有決定性的作用，本病證臨床患者以靜脈血栓為主要表現，也有動脈血栓栓塞表現。
鑑別診斷
易栓症常規篩查指標包括：PC、PS、抗凝血酶Ⅲ、因子VLeiden突變、凝血酶原20210A突變，抗心磷脂抗體，抗β2-GP抗體、狼瘡抗凝物和血小板計數。易栓症的補充篩查項目有：Hcy、活化蛋白C抵抗及MTHFRC677T突變凝血因子Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的評估。
檢查
先進的CT設備肺血管造影(CTPA)已成為診斷PE的首選影像學檢查方法，尤其是對肺動脈主幹、左右肺動脈及其主要分支內的血栓顯示準確性高。
CT檢查能夠正確提示栓子的急、慢性，為臨床制定治療方案提供參考。CT血管成像表現常可推測血栓形成時間，急性PE的CTPA徵象為肺動脈血管內充盈缺損，血管部分或完全閉塞，血管管腔擴大；特異性徵象為充盈缺損與血管壁形成銳角。慢性DVT表現為栓子及相應的血管壁鈣化，靜脈變細及側支靜脈血管形成等；急性DVT表現為相應的血管壁強化，血栓所在處可見血管擴張及靜脈周圍軟組織腫脹、側支循環形成等。
治療原則
易栓症的治療主要是口服或靜脈給予抗凝物質，現如今抗凝物質主要有華法林和維生素k拮抗劑(VKA)等。使用VKA治療的患者里，國際標準化比值(INR)在目標2.0～3.0範圍內的時間百分比(TTR)在不同的研究中有很大不同。根據報導，VKA的治療質量高度依賴於開始治療的時間，在包括治療第一個月的研究里TTR(INR治療窗內時間)大約是56%，而在除開治療前三個月的研究里TTR則為75%。對延長出院時間圍手術期患者的血栓預防，療程28～35天可以降低靜脈血栓栓塞風險和改善患者治療結果。簡化治療，如每日一次固定劑量，可以改善對抗凝劑使用依從性，更能有效遵守用藥方案。
