高氨酸血症是一個病症名稱。
高氨酸血症是一個病症名稱。
高氨血症(hyperammonemia)是以血氨水平異常升高、中樞神經系統功能障礙為主要表現的臨床綜合徵。由於本病發病率較低、臨床表現缺乏特異性,易造成誤診、漏診,部分...
高血氨症(hyperammonemia)又稱尿素循環代謝病,是一組以血氨增高為共同特點的新生兒期或兒童期代謝障礙。大多數類型按常隱規律遺傳,少數例外。臨床表現主要有氨...
高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia)是一種先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)...
高離胺基酸血症為一種遺傳代謝障礙疾病,臨床症狀包括身心的發展遲緩,癲癇,腦性麻痹,共濟失調與身材短小等。...
高半胱氨酸血症,在純合子胱硫醚β合成酶缺乏時,血漿半胱氨酸水平可增高10倍或更多.這些患者是動脈或靜脈血栓栓塞的高危人群,高半胱氨酸血症與動脈粥樣硬化之間...
高氨酸血症編輯 鎖定 本詞條缺少信息欄、名片圖,補充相關內容使詞條更完整,還能快速升級,趕緊來編輯吧!詞條標籤: 疾病 V百科往期回顧 詞條統計 瀏覽次數:次 ...
中文名稱 高氨酸血[症] 英文名稱 aminoacidemia 定義 昆蟲血淋巴中胺基酸含量高的症狀。 套用學科 昆蟲學(一級學科),昆蟲生理與生化(二級學科) 以上內容由...
高半胱氨酸,或稱為高同型半胱氨酸或同半胱氨酸簡稱-血同,是胺基酸半胱氨酸的異種,在旁鏈部份硫醇基(-SH)前包含一個額外的亞甲基(-CH2-)。...
酪氨酸血症(tyrosinemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。不同類型的患者...
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(HyperornithinemiaHyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome;簡稱HHH)是一相當少見的先天代謝異常疾病,最早是在1969年...
高凝血症是一種遺傳性或獲得性的促使異常或過量的血栓(血塊)風險增高的血液疾病,主要是凝血因子增加而抗凝血因子並不降低所引起。...
高脯胺酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代...
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成,而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑...
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病,其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。 此遺傳病的發生...
先天性高胰島素血症是一種遺傳性障礙,能引起嬰兒或兒童出現低血糖症。而低血糖症屬於危險症狀,在沒有及時檢測出並進行治療的情況下,能引起癲癇發作和持久大腦損傷...
概述先天性高乳酸血症又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis),是一類代謝缺陷的總稱,包括了丙酮酸脫氫酶複合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏...
高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素(cystathionine-β-synthase, CBS)。此症是一種體染色體隱性遺傳的的甲硫胺酸(...