高脯胺酸血症

高脯胺酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。

基本介紹

• 中文名：高脯胺酸血症
• 本質：遺傳病
• 遺傳方式：一體染色體隱性遺傳
• 病因：脯胺酸氧化酵素障礙

病因

一種遺傳代謝障礙由於脯胺酸氧化酵素障礙，以致血漿脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。

分類

高脯胺酸血症第I型

致病原因是因為脯胺酸氧化酵素(一種粒腺體內膜酵素)的缺陷，其作用在於可催化脯胺酸進入P 5-C，若此酵素缺陷則可在血漿、尿液以及腦脊髓中見到脯胺酸的含量增高（通常不會超過2000μM，正常範圍~100-450μM）。
此症之脯胺酸含量增高現象（1000μM）也可在高乳酸血症中觀察到，可能是乳酸的堆積所以抑制了脯胺酸氧化酵素的作用。
必須以血液胺基酸分析進行確診，較不可能直接執行酵素分析，因為此酵素並不存在於白血球或是皮膚的纖維母細胞中，罹病者的基因突變分析可望在未來發展與努力。
為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親各攜帶同一缺陷基因者，下一代罹病的機率，不分性別，每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。現已知有2個缺陷基因，HSPOX1 gene位於第19對染色體q13.1的位置；HSPOX2 gene位於第22對染色體q11.2的位置。
因其預後通常是良好的，並不會有心智遲緩的現象，也不需要特定的飲食治療。

高脯胺酸血症第II型
致病原因是因為P 5-C(一種粒腺體內膜酵素)的缺陷，其作用在於可催化脯胺酸轉變成麩胺酸，若此酵素缺陷則可在血漿、尿液以及腦脊髓中見到脯胺酸的含量增高（通常超過2000μM，正常範圍~100-450μM）。
P 5-C的酵素活性，可在白血球或是皮膚的纖維母細胞中被偵測。
此類型之高脯胺酸血症似乎與反覆性的癲癇發作有高度的相關。臨床特徵為心智遲緩與抽搐為主。
為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親各攜帶同一缺陷基因者，下一代罹病的機率，不分性別，每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。現已知有2種基因突變，曾有文獻指出突變的種類為移碼突變與誤義突變，其缺陷基因位於第1對染色體p36的位置。
此疾病不需要特定的飲食治療。

臨床表現

高脯胺酸血症Ⅰ型表現為腎病(腎炎伴神經性耳聾、腎盂腎炎等)，多伴有其他神經系統症狀如驚厥、智力低下，Ⅱ型較輕，可無症狀，或僅有智力低下，無腎臟損害。高羥脯胺酸血症一般表現為智力低下，顯微血尿。

診斷

血脯胺酸或羥脯胺酸濃度增高，高脯胺酸血症Ⅰ型尿內無二氫吡咯-5-羧酸，而Ⅱ型存在。

治療

無有效治療方法，幾乎所有含蛋白的飲食中都含脯胺酸，故很難開展飲食療法。