非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損，導致甘胺酸退化，無法被身體正常代謝掉。非酮性高甘胺酸血症以臨床的表征可分為兩型：新生兒型 (neonatal type)及晚發病型(late-onset type)。

疾病簡介

非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損，導致甘胺酸退化，無法被身體正常代謝掉。一旦大量沈積在腦脊髓裡面，會破壞腦神經，引發類似癲癇的肢體不自主抽動、打嗝，並發發育遲緩。由於目前仍無有效治療藥物，大多數病童在出生一、兩年內死亡。

發病幾率

非酮性高甘胺酸血症屬染色體隱性遺傳疾病，下一胎的再發生機率是四分之一。其盛行率目前仍不清楚，芬蘭北部曾估算出每1萬2千人就可能有1名病患的發生機率，台灣則缺相關統計資料，至今只發現少數零星個案。

臨床症狀

非酮性高甘胺酸血症以臨床的表征可分為兩型：新生兒型(neonatal type)及晚發病型(late-onset type)。

較常見的是新生兒型，大部分這類型的個案在出生時很正常，但不久後，通常很少超過48小時，神經症狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力(muscle hypotonic)、摩洛試驗低反(depressed Moro response)、癲癇(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的個案會在及星期內死亡，過了這段時間仍存活者則有嚴重心智運動發展緩慢的現象。除此之外，也有可能發作各類型的抽搐性癲癇，從肌陣攣性癲癇至大發作性的癲癇等都可能發生，還有打嗝的情形也很常見。新生兒期會有很明顯的肌肉低張力，之後會逐漸變成肌肉僵直。