高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素（cystathionine-β-synthase, CBS）。此症是一種體染色體隱性遺傳的的甲硫胺酸(methionine)代謝疾病，會導致高胱胺酸(homocystine)大量堆積在血液及尿中。
基本介紹
- 中文名：高胱胺酸血症
- 英文名：Homocystinuria, HCU
- 病原學：體染色體隱性遺傳的的甲硫胺酸(methionine)代謝疾病
- 傳染病：否
- 臨床表現：臨床上可造成冠狀動脈心肌病心肌梗塞，深層靜脈栓塞，腦中風，和肺動脈栓塞等疾病。
- 併發症：近視、青光眼、白內障或視網膜剝離
- 疫苗預防：否
簡介,發現歷程,臨床症狀,治療,
簡介
發現歷程
高胱胺酸(Homocysteine，Hcy) 在1932年由DeVgneaud首次被發現；1962年在先天性智力障礙兒童中發現高胱胺酸尿症(Homocystinuria ，HCU)，約兩年後人們認識到高胱胺酸尿症的病因是因為胱硫醚－β－合成酵素 (Cystathionine－β－Synthase，CBS)的缺陷，並發現這些患者容易罹患血栓栓塞性疾病。
之後，發現亞甲基四氫葉酸還原酵素的 (N5N10－methylene tetrahydrofo1ate reductase，MTHFR)嚴重缺陷、細胞內維生素B12代謝的障礙也可以引起與高胱胺酸尿症相似的臨床表現。
1969年McCully描述了高胱胺酸尿症患者的血管病變特徵，他指出無論這些患者的代謝障礙是在哪一步驟出問題，Hcy都是引起這些臨床表現的主因，並由此提出了高胱胺酸可能與動脈症狀硬化有關的想法。
1976年Lcken首次報告冠狀動脈心臟病的患者有Hcy的代謝異常。此後的15年，關於Hcy與冠狀動脈心臟病、周遭血管性疾病、靜脈血栓性疾病及腦血管疾病之間關係的報告很少。
直到1988年，Kang等發現MTHFR與Hcy的代謝有關以後，Hcy與冠狀動脈心臟病的關係引起了人們極大的關注。90年代以來，科學家圍繞這一問題開展了大量的研究，約有80個臨床數據顯示高胱胺酸血症(Hyperhomocysteinemia，HH(e))是冠狀動脈心臟病的一個新的獨立危險原素，並成為研究冠狀動脈心臟病病因及預防等方面的一個新的熱點。
臨床症狀
此症會造成體內Homocysteine等有毒胺基酸堆積，導致身體的傷害，如果不及早治療，首先是眼睛的水晶體脫垂（Ectopic lentis），通常在患者10歲左右時會出現，同時也會伴隨其它的眼睛症狀如：近視、青光眼、白內障或視網膜剝離。骨骼的病變是另一項主要的臨床表現，患者看起來瘦高，骨質疏鬆，可能會有雞胸或凹胸，腳部變形，以及脊椎壓迫性骨折等骨骼病變。
腦部的傷害則是較令人憂慮的，輕度到中度的智障常常會看到的，大約有1/5的患者還會有抽筋的現象。
最值得注意的就是血管的病變，有時可能會造成急性的血管的栓塞，造成腦部或心臟的缺血，甚至會引起死亡，周邊的血管也會有相同的變化，其實智障或許是因為血管病變引起的。
治療
CBS酵素(cystathionine-β-synthase, CBS)胱硫醚合成酵素的功能缺乏又分成：
1、對維他命B6有反應的患者，通常會給予B6，並同時補充葉酸（folic acid），來達到較理想的飲食控制。
2、對維生素B6治療沒有反應的患者，患者小時候需使用低甲硫胺優酪乳粉，1歲以後就要靠低蛋白質飲食來控制。在飲食上，富含甲硫胺酸的食物， 如肉、魚、蛋、奶類的攝取必須限制，再使用低甲硫胺優酪乳粉來補充身體所必須的胺基酸，維持身體正常的成長及生理功能。也可以從豆類攝取蛋白質，並補充胱胺酸(cystine)改善合併症的嚴重度。除了維生素B6外，某些藥物如葉酸、維生素B12、及betaine等等，對降低體內堆積的Homocysteine亦有幫助。
此症的基因突變已被發現是在人類體染色體第21對染色體上q22.3的位置。部分病人在服用高劑量維生素B6之後，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸會降低。若及早發現並以大量維生素B6治療，併合並維生素B12、葉酸及甜菜鹼的補充，病人可以減少智慧型不足的程度。
一般來說，若為飲食控制型的個案，預後並不是很理想。若早期發現、早期治療，則智慧型方面尚可達到一般水平，然而眼睛的病變則是難以避免的，控制愈嚴謹，後遺症程度也愈輕。
