酪氨酸血症(tyrosinemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同,低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法,必要時需通過肝移植治療。
酪氨酸血症(tyrosinemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同,低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法,必要時需通過肝移植治療。
酪氨酸血症(tyrosinemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由於酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,預後不良,致死及致殘率很高。不同類型的患者...
遺傳性酪氨酸血症 Hereditary tyrosinemia 又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常...
原發性酪氨酸血症是一種罕見病。...... 原發性酪氨酸血症是一種罕見病。 [1] 中文名 原發性酪氨酸血症 外文名 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase ...
組成人體蛋白質的胺基酸有21種。胺基酸及其代謝產物測定,對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成,其氧化成延胡索酸和乙醯乙酸。...
高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia)是一種先天性胺基酸代謝異常疾病,因基因突變造成將甲硫氨酸(methionine)轉化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine;簡稱AdoMet)...
苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期胺基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。別稱 胺基酸病,胺基酸尿症 英文名稱 aminoacidopathy 就診...
如果基因突變使酪氨酸轉氨酶失活,那么反應2便不能順利進行,於是發生高酪氨酸血症(或稱酪氨酸血症Ⅱ),患者血液中酪氨酸增多,智慧型低下。如果對-羥基苯丙酮酸氧化...
2.胺基酸代謝缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。...
半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸鏈功能障礙等疾病;各種原因所造成的肝細胞功能衰竭時都可在臨床上發生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高...
前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、...
115 原發性酪氨酸血症 Tyrosinemia 116 極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 117 威廉士綜合徵 Williams Syndrom...
診斷是根據在尿中有過量的ALA和糞卟啉和在紅細胞中ALA脫水酶缺乏.本酶缺乏的其他原因,像鉛中毒和酪氨酸血症沒有排除.它也可出現和急性卟啉症極為相似的表現(...
雜合子可出現細胞內胱氨酸沉積,但無其他臨床和實驗室表現.范科尼綜合徵也可伴發肝豆狀核變,遺傳性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原貯積症,酪氨酸血症和Lowe綜合...