原發性酪氨酸血症是一種罕見病。
基本介紹
- 中文名:原發性酪氨酸血症
- 外文名:Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
原發性酪氨酸血症是一種罕見病。
原發性酪氨酸血症是一種罕見病。...... 原發性酪氨酸血症是一種罕見病。 [1] 中文名 原發性酪氨酸血症 外文名 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase ...
115 原發性酪氨酸血症 Tyrosinemia 116 極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 117 威廉士綜合徵 Williams Syndrom...
(3)遺傳性胺基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖發生急驟者,臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不...
1.原發性Fanconi綜合徵 包括3種類型: (1)成人型Fanconi綜合徵:10~20歲...(5)酪氨酸血症(tyrosinemia):本病是由於患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphen...
Grebe型骨軟骨異常增生症55Greenberg綜合徵55多並指伴異常顱形-牛面樣綜合徵56遺傳性骨發育不良並肢端溶骨症56眼皮膚酪氨酸血症56...
六、原發性血小板增多症 七、造血異常性貧血 第四節淋巴細胞疾病的檢驗診斷 一...三、Ⅱ型酪氨酸血症 四、尿黑酸尿症 五、繼發性胺基酸代謝紊亂 第四節胺基酸...
第2節 出血性疾病 一、原發性血小板減少性紫癜 二、血友病甲 三、血友病乙 ...二、酪氨酸血症 三、楓糖尿病 四、同型胱氨酸尿症 五、組氨酸血症 第3節 ...
甲基丙二酸血症等有機酸血症及原發性肉鹼缺乏症等脂肪酸代謝病有一定的研究,...皮質增生症等內分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、楓糖尿病、瓜氨酸血症、同...
希特林蛋白缺陷症、a1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遺傳性果糖不耐受症、肝糖原累積病、先天性甲狀腺功能低下、先天性垂體功能低下、先天性腎上腺皮...
某些先天性肝代謝障礙(肝豆狀核變性、α1抗胰蛋白酶缺乏,高酪氨酸血症);在成人則末期非酒精性肝硬變、膽汁性肝硬變、慢性侵襲性肝炎、累及兩側的原發性肝癌等...
Fanconi綜合徵可分為先天性或獲得性,原發性或繼發性,完全性或不完全性幾類。...產物積聚的疾病有半乳糖血症,遺傳性果糖不耐受,酪氨酸血症Ⅰ型,通過促進排泄...
骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵的病因很多,可分為原發性與繼發性...前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、...
六、原發性血小板增多症七、造血異常性貧血第四節 淋巴細胞疾病的檢驗診斷...三、Ⅱ型酪氨酸血症四、尿黑酸尿症五、繼發性胺基酸代謝紊亂第四節 胺基酸的...
治療除對症外,應針對原發病進行治療。 (1)繼發於先天性代謝障礙胱氨酸病、糖原病、Lowe綜合徵、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆狀核變性(...
(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原貯積病等...原發性PRTA常為自限性疾病,常隨年齡增長而緩解,本型若能及早治療堅持用藥數...
原發性Ⅱ型RTA(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,可能與遺傳有...酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質...
(1)伴其他遺傳病伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病:如特發性范可尼綜合徵,胱氨酸病,眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵),遺傳性果糖不耐受症,酪氨酸血症,半...
(1)伴其他遺傳病 伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病:如特發性范可尼綜合徵,胱氨酸病,眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵),遺傳性果糖不耐受症,酪氨酸血症,...
改變等,如肝糖原貯積症、半乳糖血症、高脂血症、酪氨酸血症和類脂質沉積症...如確診肝原發性腫瘤或繼發性腫瘤,區別新生兒肝炎綜合徵和肝內膽管閉鎖等。 4....
②胺基酸代謝障礙,包括酪氨酸血症、高蛋氨酸血症。③脂質代謝障礙,包括膽固醇沉積病、尼曼匹克病、戈謝病。④原發性膽汁酸代謝障礙。⑤過氧化酶體病,包括肝腦腎...
如特發性范可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質...
第五節 酪氨酸血症 第六節 尼曼-匹克氏病(Niemann-Pick病)(NPD) 第七節 ...第一節 原發性肝癌(PHC) 第二節 繼發性肝癌(SCL) 第三節 肝門癌(HiC) ...
第一節自身免疫性肝炎及其特殊人群124第二節原發性膽汁性膽管炎及其特殊人群135...第十二節α1抗胰蛋白酶缺乏症206第十三節Ⅰ型遺傳性酪氨酸血症207...