骨軟骨發育不全即遺傳性骨骼發育不良,由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病,許多有身材矮小的表現。
骨軟骨發育不全即遺傳性骨骼發育不良,由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病,許多有身材矮小的表現。
骨軟骨發育不全即遺傳性骨骼發育不良,由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病,許多有身材矮小的表現。...
軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,主要影響長骨,臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力...
小兒軟骨發育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。表現為生長發育遲緩;頭大、前額大;軀幹長四肢短,上部量...
(Thanatophoric Dysplasia)、乾骨端發育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨發育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性軟骨發育不全症...
季肋發育不全是一種遺傳性疾病,表現為脊柱發育不正常,前額突出,四肢短小,但大多數患者的症狀於2~4歲後才會出現。...
假性軟骨發育不全是一種常染色體顯性或隱性遺傳軟骨發育障礙性疾病,亦可為散發,以短肢侏儒為臨床特徵,身高一般在82~130cm。...
軟骨營養不良是一類影響軟骨轉變為骨途徑的疾病。當然軟骨發育不全是最易了解的,它們都以侏儒征為特徵(通常有正常高度的軀幹但肢體短小)並經常伴隨其他的畸形。智力...
軟骨外胚層發育不全於1940年首先由Ellis和Van Creveld報導,故常稱為Ellis-Van Creveld綜合徵,多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率,屬常染色體隱性遺傳,中胚層和外...
如染色體異常(唐氏綜合徵、特納綜合徵)、代謝性疾病、骨骼疾病(骨軟骨發育不全)、慢性疾病、慢性營養不良性疾病、內分泌疾病(如生長激素缺乏症、甲狀腺功能低下症)...
軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-van Creveld綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵、軟骨外胚層發育異常綜合徵等,為常染色體隱性遺傳性疾病,由於外胚層基因突變...
鎖骨顱骨發育不全綜合徵即Marie-Sainton綜合徵,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合徵等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良,主要發生在鎖骨、...
如染色體異常(唐氏綜合徵、特納綜合徵)、代謝性疾病、骨骼疾病(骨軟骨發育不全)、慢性疾病、慢性營養不良性疾病、內分泌疾病(如生長激素缺乏症、甲狀腺功能低下症)...
遺傳性骨骼發育不良是由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病,許多有身材矮小的表現. 少數幾種類型可能與Ⅱ型膠原有關,但大多數類型的基本缺陷仍不知.有些...
肢近端型點狀軟骨發育不良第一型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,簡稱RCDP type 1)為一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病,包括了常染色體或性...
四肢骨的延長術,在軟骨發育不全(侏儒症)的患者,不僅外觀上能得到改善,而且在日常生活上也能大大改善。 5.脊椎管狹窄症是侏儒症的嚴重合併症,必須盡力減輕轉移...
j 骨軟骨發育不全k 骨軟骨發育不良胖骨硬化症l 顱縫早閉綜合徵m 其他骨骼發育異常n 沉積病o 結締組織異常p 錯構瘤病q 外胚層發育不良症...
②體型不勻稱性矮小:外觀不勻稱性矮小,即患兒的軀幹與四肢長短不成比例,常見於軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低症。③體型正常、生長速度正常的矮小:外觀為...
4.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵),應進行染色體核型分析以鑑別。5.約1/3宮內生長遲緩兒成年後身材矮小。6.骨骼發育障礙:各種骨、軟骨發育不全等,均有特殊的...