軟骨外胚層發育不全綜合徵又稱Ellis-van Creveld綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵、軟骨外胚層發育異常綜合徵等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由於外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
基本介紹
- 別稱：Ellis-van Creveld綜合徵、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合徵
- 英文名稱：Ellis-Van Creveld syndrome
- 就診科室：兒科
- 常見病因：由定位在4號染色體上的一個異常基因所引起的
- 常見症狀：四肢粗短、肢體縮短，多指（趾）、並指和指（趾）甲發育不全
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,預防,
病因
本病為常染色體隱性遺傳。軟骨發育不全是由定位在4號染色體上的一個異常基因所引起的。有些患兒，有軟骨發育不全家族史。
臨床表現
患者出生時即出現侏儒外觀，其特徵是軟骨發育不良，多指、外胚層組織發育不良，影響頭髮、牙齒、指甲的生長及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良
四肢粗短、肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。彎曲、軀幹相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯後突。頭大面小，塌鼻，下頜突出。脛骨近側端擴張變尖，骨骺發育差，並偏內側滑移在脛骨近側乾骺端內側有骨疣突出，腓骨短與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心，腕骨和尺橈骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特徵，多見於尺側，橈側多指較少見。性器官及第二性徵發育不全或不發育。
2.外胚層組織發育不良
主要表現為多指（趾）、並指和指（趾）甲發育不全。指甲發育不良，指甲小，呈匙形背側呈凹形。無汗腺及皮脂功能紊亂。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿髮等。
檢查
1.骨骼X線檢查
長骨骨骺端鈣化不全、短而粗，長骨粗短主要發生於肢體遠側段、膝肘關節以下明顯，愈往遠端愈趨顯著，與軟骨發育不全適相反。脛骨近端，骨骺發育不全並向內側移位，乾骺亦向內側凸起、傾斜，常形成膝外翻。尺橈骨不成比例縮短。指（趾）特別小，出現多指（趾）等。
2.染色體檢查
4號染色體上的異常基因。
3.B超、心電圖檢查
發現先天性心臟病等。
治療
一般對症處理。生長激素對部分病例有效。30%患兒死於生後的頭2周內，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，對於骨骼畸形如上頜骨發育不全、多指（趾）、並指（趾）畸形等可施行骨骼手術矯正。伴有先天性心臟病可根據心臟病病情選擇治療。
預後
本病徵預後不良，有1/3～1/2生後不久夭折。其他患兒需要終生治療。
預防
做好婚前體檢，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
由於大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。X線檢查（妊娠5個月後），對診斷胎兒骨骼畸形有利；早診斷早治療是本病的防治關鍵。
