軟骨外胚層發育不全

軟骨外胚層發育不全於1940年首先由Ellis和Van Creveld報導，故常稱為Ellis-Van Creveld綜合徵，多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病。

基本介紹

• 別稱：Ellis-Van Creveld綜合徵
• 英文名稱：chondroectodermal  dysplasia
• 就診科室：骨科
• 多發群體：親屬通婚的家庭中
• 常見病因：尚不十分清楚，目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關，外胚葉營養攝取障礙所致
• 常見症狀：軟骨發育不良多指、外胚層組織發育不良等侏儒的症狀

病因

尚不十分清楚，目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由於外胚葉營養攝取障礙所致。

臨床表現

患者出生時即出現侏儒外觀，其特徵是軟骨發育不良多指、外胚層組織發育不良，影響頭髮牙齒、指甲的生長以及出現先天性心臟病。

1.軟骨發育不良

表現為上下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短對軀幹的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側端擴張變尖，骨骺發育差，並偏內側滑移在脛骨近側乾骺端內側有骨疣突出，腓骨短與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由於指骨無骨化中心腕骨和尺橈骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特徵，多見於尺側，橈側多指較少見。

2.外胚層組織發育不良

表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形背側呈凹形。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿髮等。

3.中胚層缺陷

表現為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。患者智力正常，有時可伴存其他畸形，如睪丸未降、齶裂等併發症：並發先天性心臟病及橈骨頭脫位。脛骨近側乾骺端內含有骨疣。

檢查

脊柱四肢可行X線檢查，可見膝、肘部以下長骨短縮明顯。

診斷

本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑑別並不困難。

鑑別診斷

本病應與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、呆小病、軟骨發育不全等鑑別。

治療

本病無特殊治療，多指（趾）可在2歲內予以切除，膝外翻可用支具矯形若並發髕骨脫位，應做矯形手術。

預後

預後不良，有1/3的病例在生後2周內死亡，存活者呈侏儒外觀，常常死於心力衰竭。