遺傳性骨骼發育不良是由骨和軟骨生長異常導致骨骼發育不良的一組疾病,許多有身材矮小的表現.
少數幾種類型可能與Ⅱ型膠原有關,但大多數類型的基本缺陷仍不知.有些類型的特異的組織學異常已了解清楚.
最重要的幾種類型的症狀和體徵列於.軟骨發育不全是最常見並且是了解最清楚的一型,許多其他的短肢侏儒症的各種類型在遺傳背景,病程,預後有相當大的差異,必須準確地診斷.
致命性短肢侏儒症被描述為骨軟骨發育異常,是出現在新生兒中的致命性的(或潛在致命性的)短肢侏儒症
特徵性的X線表現具有診斷價值,對每一個受累的新生兒都應作全身的X線檢查.即使是死產這樣做也很重要,因為只有準確診斷才能進行遺傳預測.在一些病例中通過胎兒鏡或超音波檢查(包括胎兒肢體嚴重短小)可以產前診斷.新的放射照相術和分子技術顯示了廣闊的前景.
對一些非致命性的類型,外科介入(例如,人工髖關節)證明是有效的.齒狀突發育不良是許多類型中的一種不協調的表現,它使得第1,第2頸椎易於半脫位,壓迫脊椎,因此在手術前應該對齒狀突進行X線檢查,如果有異常,在麻醉時為氣管插管而使頭部過度後仰時應該小心地支持患者頭部.
大多數類型的遺傳形式已清楚,因此遺傳諮詢是有效的.
