小兒軟骨發育不全

小兒軟骨發育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。表現為生長發育遲緩；頭大、前額大；軀幹長四肢短，上部量大於下部量；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）等。

基本介紹

• 別稱：軟骨營養障礙
• 英文名稱：achondroplasty
• 就診科室：兒科
• 常見病因：常染色體顯性遺傳性疾病
• 常見症狀：生長發育遲緩；頭大、前額大；軀幹長、四肢短，

病因

小兒軟骨發育不全（或稱軟骨營養障礙）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病例有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。患兒均無內分泌障礙。

臨床表現

生長發育遲緩；頭大、前額大；軀幹長、四肢短，上部量大於下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）。

出生時體徵已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀幹仍屬正常。患兒外貌給人的印象是“成人的軀幹，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而患兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻樑扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的後突加大，腹部前突和臀部後突，形成特殊姿勢。手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。

脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規則，可影響關節活動，如伸肘及前臂旋轉受限，步態搖擺。肌肉發育超出正常，皮膚軟、鬆弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常，智力正常。

檢查

主要是X線檢查：

1.頭部

頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。

2.管狀骨

全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，乾骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝關節最多見。掌、趾和指骨均短而緻密。

3.胸骨

前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。

4.骶骨

骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。髖臼寬而平，是骨盆寬度大於深度的緣故。

5.脊柱

脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。

診斷

根據臨床表現及X線特徵，本病矮短特點主要由於膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷並不困難。

鑑別診斷

需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、乾骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒等相鑑別。

治療

本病無特殊藥物治療。股骨和脛骨的內翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術；晚期的重症可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀，可改進外形與步態，但多不實際。到了成年期由於椎管狹小，可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛，坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術。

預後

預後隨病變的嚴重性而異，有些可於宮內或生後死亡，也可終身存活。

預防

參照遺傳性疾病的預防措施，做好遺傳病諮詢工作，避免母親高齡妊娠，做好孕期保健工作，防止各種感染性疾病等。