假性軟骨發育不全是一種常染色體顯性或隱性遺傳軟骨發育障礙性疾病,亦可為散發,以短肢侏儒為臨床特徵,身高一般在82~130cm。
假性軟骨發育不全是一種常染色體顯性或隱性遺傳軟骨發育障礙性疾病,亦可為散發,以短肢侏儒為臨床特徵,身高一般在82~130cm。
假性軟骨發育不全是一種常染色體顯性或隱性遺傳軟骨發育障礙性疾病,亦可為散發,以短肢侏儒為臨床特徵,身高一般在82~130cm。...
(Thanatophoric Dysplasia)、乾骨端發育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨發育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性軟骨發育不全症...
遺傳性骨病是指因遺傳因素致發育紊亂而造成的骨骼病變。包括低血磷性佝僂病、成骨不全、骨發育不全、假性軟骨發育不全、多發性骨骺發育不全等,可有骨生長不良或...
甲髕綜合徵104假性軟骨發育不良105肩胛骨-髂骨發育不良105瞼緣粘連-外胚層發育不良-唇齶裂綜合徵106進行性骨發育異常107進行性骨化性纖維發育不良107目錄xi...
短肢畸形,海豹肢畸形一種先天性的缺陷,即肢體的上半部分沒有或是發育不全,因此手或腳都是靠、短小的鰭狀殘肢與身體相連。...
臨床遺傳工作 羅會元教授豐富的內科臨床經驗與廣博的遺傳病知識使他能多次診斷出國內尚未報導過的罕見遺傳病,如Lowe綜合徵、Stickler綜合徵、假性軟骨發育不全、GM1...
四、軟骨外胚層發育不良五、骨畸形性發育不良六、Kniest發育不良七、先天性脊柱骨骺發育不良八、遲發性脊柱骨骺發育不良九、假性軟骨發育不全...
三、假性軟骨發育不全 四、軟骨發育低下 五、致死性發育異常 六、扭曲性發育異常 七、變形性發育異常 八、窒息性胸廓發育異常 九、乾骺軟骨發育異常 ...
彈性(纖維)假黃瘤 牛皮癬性關節炎 緻密骨發育不全綜合徵 放射性骨損傷 反射性交感營養失調 Reiter綜合徵(萊特爾綜合徵) 復發性多發軟骨炎 腎性骨營養...
五、顱骨幹骺端發育不良六、多發性骨骺發育不良七、假性軟骨發育不全八、軟骨外胚層發育異常九、乾骺端軟骨發育不良第二節 骨發育異常...
亨納曼綜合徵又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發育不良(...亨納曼綜合徵可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。...
Beukes家族性髖關節發育不良 Blomstrand型骨軟骨發育不良 Boston型顱縫早閉 ...骨硬化性發育不良 骨硬化症伴嬰兒神經軸索發育不良 骨質疏鬆—假性神經膠質瘤...
骨質疏鬆症假神經膠質瘤綜合徵討論小結第10章軟骨發育不全簡介定義和分類病理生理學軟骨發育不全季肋發育不全致死性侏儒症脊柱骨骺發育不良...
第一節 假性肥大型進行性肌營養不良的診斷和產前診斷 第二節 苯丙酮尿症的診斷與產前診斷 第三節 脊髓性肌萎縮症的實驗室檢查 第四節 軟骨發育不全 第五...
二十三、先天性鈣化性軟骨發育不良二十四、進行性骨幹發育異常二十五、多發性...三、假性甲狀旁腺功能減退四、假假性甲狀旁腺功能減退五、腎性骨營養不良...