類脂蛋白沉積症

簡介

類脂蛋白沉積症(lipoidproteinosis,LP)，又稱為皮膚黏膜透明變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由Urbach和Wiethe於1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病為常染色體隱性遺傳病，主要在皮膚黏膜及內臟有無定形物質沉積，常發生於嬰兒，臨床表現主要為眼瞼部串珠樣丘疹，聲音嘶啞，膝肘黃瘤樣改變，輕微的炎症刺激，皮膚易形成疤痕，伴系統性損害。

病因

本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。它是由於α-半乳糖苷酶缺乏，導致醯基鞘氨醇己三糖苷積存，因而引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤，出現發作性疼痛、感覺異常及全身症狀，如蛋白尿、水腫、腎功能衰竭和血管異常等。

病理表現

表皮角化過度，棘層不規則增厚或萎縮，特徵性改變為真皮增厚，整個真皮血管汗腺周圍均質性嗜伊紅透明蛋白外套包繞，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛細血管壁呈透明蛋白樣增厚.透明蛋白樣物質HE染色為淡紅色，PAS染色強陽性，結晶紫染色弱陽性或陰性.均質性嗜伊紅透明蛋白據認為是糖蛋白，由纖維母細胞分泌，其內的脂類為繼發性改變.有人認為均質物質為IV型膠原為主，也有Ⅲ型膠原。有報導使用DMSO治療該病，但效果不佳.該病表現具有一定特徵性，診斷不難.本患者有聲音嘶啞，眼瞼部損害皮膚表現及病理特殊染色，診斷明確，但需與原發性系統性澱粉樣變及紅細胞生成性原卟啉病相鑑別.臨床上原發性系統性澱粉樣變發病年齡較大，且典型皮損為紫癜，也可有細小丘疹，位於面部，巨舌，可有系統性損害，但血丙種球蛋白高，本-周蛋白陰性，組織病理均質性嗜伊紅物質主要局限於真皮乳頭，且特殊染色如結晶紫可以鑑別.紅細胞生成性原卟啉病臨床上有光敏史，暴露部位，病理上表現為真皮淺部毛細血管周圍透明蛋白外套包繞，與本病難以鑑別，然而，卟啉病透明蛋白樣物質很少累及汗腺基底膜，也不累及結締組織，而PAS染色兩者都為陽性.難以理解的是患者自身抗體RNP/SM呈強陽性反應，其意義尚待隨訪觀察.目前對此病尚無確切的治療方法。

診斷

有典型症狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉澱中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。

實驗室檢查

1.血常規及血沉周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。

2.尿常規多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。

3.生物化學檢查當腎功能衰竭時，可有BUN及尿酸升高。

4.骨髓象骨髓塗片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。

其他輔助檢查

1.X線檢查胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭徵象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。

2.心電圖檢查心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。

治療

關節痛和周圍神經痛可用苯妥英鈉緩解症狀。對於心力衰竭和腎功能衰竭者，可予對症處理。酶補充療法已初步獲得成功，可將從小腸、胎盤和尿中提出的酶給予注射。但目前該療法仍在試驗階段，尚難廣泛套用於臨床。