遺傳性高鐵血紅蛋白血症

遺傳性高鐵血紅蛋白血症(HM）是一種常染色體隱性遺傳病，通常患者的還原性煙醯胺腺嘌呤二核苷酸-細胞色素b5還原酶（b5R）缺陷導致高鐵血紅蛋白血症。編碼b5R的基因全長約31kb，有9個外顯子和8個內含子，定位於22號常染色體長臂。目前國內外在患者中已發現40多種不同的基因突變類型。

基本介紹

• 就診科室：血液病科
• 常見病因：常染色體遺傳。
• 常見症狀：皮膚黏膜發紺、智力發育遲緩等。
• 傳染性：無

臨床表現

由b5R缺陷導致的遺傳性高鐵血紅蛋白血症臨床上分為兩型。
1.Ⅰ型(紅細胞型)
很少見，酶缺陷僅限於紅細胞內，臨床上僅表現為皮膚黏膜發紺，患者壽命一般不受影響。
2.Ⅱ型(全身型)
Ⅱ型患者則以體內所有細胞存在酶缺陷為特徵，臨床症狀除發紺外，還有智力發育遲緩、神經系統功能紊亂及多臟器功能損傷等，大多數患者生存期短。

檢查

1.b5R活性測定
測定紅細胞、白細胞或皮膚成纖維細胞內b5R活性。
2.基因診斷
對Ⅱ型患者可進行基因診斷，明確基因突變類型。對高危人群進行產前診斷，可避免純合子患者的出生。

診斷

1.根據陽性家族史
2.臨床表現
(1)發紺 多數於生後不久即有發紺，亦可晚至青春期，發紺程度可隨季節和飲食而變化。
(2)神經系統症狀 Ⅱ型患者有智力低下、對稱性手足徐動和肌張力改變，常早期夭折。
(3)除劇烈運動外，一般無循環和呼吸功能障礙。
3.實驗室檢查
血液可呈朱古力樣棕色，細胞色素b5還原酶活性降低。

治療

遺傳性高鐵血紅蛋白血症的病程是良性的，但患者應避免接觸苯胺衍生物，硝酸鹽和其他一些在正常人也可引發高鐵血紅蛋白血症的藥物。
遺傳性高鐵血紅蛋白血症可以口服維生素C（抗壞血酸）300～600mg/日。雖然靜脈注射亞甲藍對於糾正本病高鐵血紅蛋白非常有效，但不宜長期套用。

預後

I型HM預後良好，Ⅱ型HM預後不佳。