高鐵血紅蛋白血症

血紅蛋白分子的輔基血紅素中的亞鐵被氧化成三價鐵，即成為高鐵血紅蛋白（MHb），同時失去帶氧功能。正常紅細胞能利用NADH，在細胞色素b5還原酶催化下，使MHb還原成Hb。一旦MHb在血中增高，稱MHb血症。中毒性MHb血症較常見，有接觸某些藥物或毒物（如亞硝酸鹽、非那西汀、普魯卡因、苯胺等）的病史，嬰兒腹瀉也是常見的誘因。先天性MHb血症較罕見，主要因細胞色素b5還原酶缺乏所致。

臨床表現

1.皮膚、口唇黏膜、甲床呈明顯紫紺。

2.中毒性MHb血症，發病可急可緩。突然發病者症狀明顯，伴有頭痛、乏力等。嚴重者MHb含量可占Hb總量的50-70%，可以出現意識障礙並危及生命。

3.先天性MHb血症屬常染色體隱性遺傳，紫紺自出生或出生後數年出現，並持續存在。一般MHb含量約占Hb總量的10-40%，除紫紺外無任何自覺症狀，能從事體力勞動。

診斷鑑別

診斷依據

1.皮膚、口唇黏膜、甲床呈明顯紫紺。

2.中毒性MHb血症可突發或集體發病，有藥物或毒物接觸史。先天性者自幼發病，持續性紫紺多年。

3.取末梢血一滴於濾紙上，血液呈朱古力樣褐紅色，空氣中1分鐘仍不變為鮮紅色。此試驗可以排除因呼吸或回流衰竭引起的缺氧性紫紺。

疾病治療

治療原則

1.先天性MHb血症不需治療。核黃素和大量維生素C可以減低MHb含量。

2.中毒性MHb血症，症狀明顯，MHb含量超過20%者，應及時處理，

用藥原則

1.廣東、廣西、雲南、四川等省籍人群中遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏較多見，由於G6PD缺乏，不能提供NADPH。

2.MHb含量低於10%者，可密切觀察，一般能自行痊癒。