血友病的基因診斷

確定致病基因;用於攜帶者檢出和產前診斷;並可預測抑制物的產生。


(一)直接基因診斷:採用分子生物學方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗,也是目前唯一用於臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生,因此有助於預測抑制物的產生。
(二)間接基因診斷:利用致病基因內外的限制性片段長度多態性(RFLP)作為特異分子遺傳標誌物,通過家系成員間的連鎖關係確定 血友病 基因的遺傳情況,進行DNA多態性分析的遺傳學診斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性:必須具有先證者的標本;母親系該多態位點的雜合子,聯合多個RFLP才可診斷。
(三)產前診斷:對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%), 需在婦產科 醫生 的指導與配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創性產前診斷的方法。

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