血友病B

血友病B是由凝血因子IX（FIX）缺乏引起的一種嚴重的遺傳性出血疾病，呈X連鎖隱性遺傳，在男性中發病率為1/30000.臨床以出血為主要表現，關節腔和肌肉出血是嚴重病例的特徵性表現。

F9基因位於Xq27.1，全長34kb，有8個外顯子和7個內含子，導致血友病B的基因缺陷類型十分繁多，且無明顯的突變熱點，目前已知的F9基因突變有近600種。由於血友病B的基因缺陷有明顯異質性，幾乎每個血友病B家系存在其獨自的缺陷類型，且2/3患者有明確家族史，而臨床只需進行攜帶者診斷。周海燕等在人類基因組資料庫中尋找距離F92cM內6個STR位點(DXS102,DXS8094,DXS1227,DXS1211,DXSS013,DXS1192)，其中DXS102位點已經多次被國內外採用，並發現與F9緊密連鎖，其餘位點均位於DXS102與F9之間，距離F9小於1.7cM，並聯合套用6個微衛星DNA（STR）位點成功地對3個血友病B家系進行了基因診斷。