血友病性關節炎

血友病性關節炎是血友病患者關節內因反覆出血導致的關節退行性變。多見於膝、肘、踝、肩等關節，好發於8～10歲人群。

基本介紹

• 就診科室：風濕免疫科
• 多發群體：8～10歲
• 常見發病部位：膝、肘、踝、肩等關節
• 常見病因：關節退行性變
• 常見症狀：關節內出血

病因

血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏病，可自發性或輕微創傷即出血。常見關節內出血，膝關節出血約占總病例數2/3。關節內反覆出血可導致關節退行性變。

臨床表現

1.血友病根據缺乏凝血因子的不同，分為A型，即因子VIII缺乏；B型，即因子IX缺乏；C型，即因子XI缺乏。除關節病變外，在筋膜下、肌肉內、骨膜下及骨內都可出血，出現血友病性囊腫。
2.血友病性關節炎可在整個兒童時期表現為關節內反覆出血，重症在開始走路時就見有關節內出血，以膝關節為最多，其次為踝、肘、肩和髖。可分為三期：①第一期為出血期，關節內突然急性出血伴劇痛，關節明顯腫脹，局部皮膚溫度增高，壓痛明顯，運動受限，關節呈保護性僵直狀態。有時體溫升高，白細胞增多，易誤診為化膿性關節炎，甚至誤行穿刺或切開，造成致命危險。血腫吸收緩慢，需3～6周。②第二期為炎症期，由於關節內反覆出血、關節囊及滑膜增厚，繼發關節腫脹，運動受限，伴有摩擦音。③第三期為退變期，關節運動嚴重受限，肌肉廢用性萎縮，往往出現屈曲攣縮畸形，嚴重甚至病殘。
3.根據凝血因子缺乏的程度，可分為重症、中度與輕症。①<1%為重症，出生後1年左右就可發生關節內出血，學齡前90%以上出現異常出血；②<5%為中度，有時出血，但出血頻率較少；③在5%～25%為輕症，幾乎見不到自發性出血，僅在創傷或拔牙時有異常出血。凝血因子在70%～100%表現為正常。

檢查

1.一般檢查
血小板計數、出血時間、血塊回縮、凝血酶原時間、凝血酶時間、纖維蛋白原定量等檢查均可正常。束臂試驗陰性、凝血時間延長為血友病的特徵性表現，但僅在因子Ⅷ:C活性低於1%～2%時才延長，二者比值>4%時凝血時間可正常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土活化部分凝血活酶時間（APTT）、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助於輕型和重型血友病A、B型的診斷。
3.確診試驗
可用活化部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗、Biggs凝血活酶生成（Biggs TGT）糾正試驗鑑定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常，可做糾正試驗。正常血漿經硫酸鋇吸附後，尚含有因子Ⅷ、Ⅺ；正常血清中含有因子Ⅸ、Ⅸa，如患者血漿的活化部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正，為因子Ⅷ缺乏症；僅被正常血清糾正，為因子Ⅸ缺乏症；如二者皆可糾正，為因子Ⅸa缺乏症。
4.X線檢查
不同時期X線檢査可見骨質正常、骨質疏鬆、骨囊腫、關節破損等表現。

診斷

首次發作診斷比較困難，輕微外傷致關節血腫或既往有出血傾向可考慮本病，診斷主要根據家族史和相關檢査結果。若凝血時間延長，結合凝血活酶生成試驗等可證實診斷。

治療

1.輸新鮮血或成分血提高抗凝物質減少自發性或創傷性出血，血友病B和C型患者可輸儲存2周的全血或血漿。
2.給予腎上腺皮質激素可減少炎性反應，關節內注射透明質酸酶有助於血腫的吸收。
3.臥床休息，抬高患肢，冰敷，套用夾板固定關節。

預後

如果治療正確、及時，關節病變可較輕，甚至不發生關節病變。如處理不當則關節病變易加重。