凝血因子X缺乏症

凝血因子X缺乏症是一種很少見的遺傳性出血性疾病。其表現與凝血因子Ⅶ缺乏症相似。

基本介紹

• 就診科室：血液內科
• 常見病因：常染色體隱性遺傳
• 常見症狀：出血嚴重

病因

常染色體隱性遺傳，已發現60餘種突變，多為錯義突變，集中在編碼催化結構域的外顯子8上。因子X（FX）基因定位於染色體13q34，含8個外顯子，長27kb。

臨床表現

患者出血嚴重，僅次於血友病A和血友病B，純合子或複合雜合子患者有中度至重度出血傾向，包括深部血腫、關節腔積血、月經過多及外科手術後出血。嬰兒及新生兒期顱內出血，甚至致命性胃腸道出血或臍帶殘端出血。出血嚴重程度與凝血活性受抑程度相關。FX10%時，可能出血輕微。

檢查

凝血酶原時間（PT）和活化部分凝血活酶時間（APTT）均延長。

診斷

依靠實驗室檢查，凝血酶原時間一期法延長，凝血酶原時間糾正試驗能被正常血漿所糾正。硫酸鋇吸附血漿不能糾正。後天獲得性者同凝血酶原缺乏症。

治療

急性出血時，應輸注血漿或新鮮冰凍血漿（FFP），使FX水平維持在10%～20%；嚴重出血，補充含X因子的血製品，可輸注凝血酶原複合物（PCC）。輸注凝血酶原複合物（PCC）可誘發血栓和彌散性血管內凝血（DIC）。FX半存期40小時，給予15～20ml/kg血漿後，每隔12小時再套用3～6ml/kg，即可使FX水平逐步提高。

預防

應避免外傷及手術，必須手術者應作好術前術後準備工作，輸血以糾正出血傾向。