中文名：遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症
本病系常染色體隱性遺傳，甚少見，發病率不超過1∕100萬。少數患者父母為近親婚配。部分患者可合併其他先天性異常，如輸尿管畸形、動脈導管未閉等。
凝血因子Ⅴ由肝臟合成，半衰期為12~36小時。在生理條件下，它具有促凝、抗凝雙重作用。在凝血過程中，其活化形式與鈣離子、磷脂和凝血酶原複合物是凝血酶原最主要的激活物，是凝血過程中十分重要的輔因子。另外，C反應蛋白（蛋白C）可將凝血因子Ⅴ水解為具有抗凝活性而缺乏促凝活性的分子，後者可作為蛋白C的輔因子，在蛋白S的協同作用下，滅活Ⅷ凝血因子促酶活性等凝血因子，參與抗凝。因此，凝血因子Ⅴ基因缺陷可能導致出血或血栓，形成兩種完全相反的表現類型。
臨床上，該缺陷症約25%的患者有出血表現，主要有皮膚瘀斑、鼻出血和月經過多、產後出血等，發生在胃腸道及中樞神經系統可危及生命的出血比較罕見。該缺陷症患者的出血嚴重性與Ⅴ凝血因子促酶活性水平沒有一致性，雜合子型凝血因子Ⅴ缺陷症病例往往無明顯的臨床出血症狀，多數純合子型病例的臨床出血症狀較輕；部分患者有靜脈血栓形成事件。
實驗室檢查將遺傳性凝血因子Ⅴ缺陷症分為兩型：Ⅰ型為交叉反應物質陰性，Ⅱ型為交叉反應物質陽性。目前報導的病例絕大多數為Ⅰ型。純合子可有凝血酶原時間延長、部分凝血活酶時間延長，蛇毒及正常血清不能糾正凝血缺陷，但能被硫酸鋇吸附正常的新鮮血漿糾正。約1∕3的患者出血時間延長。Ⅴ凝血因子促酶活性降低具有確診價值。
有嚴重活動性出血時，應予以替代治療，但正常止血所需的Ⅴ凝血因子促酶活性水平，目前還不肯定，一般認為25%即可。先天性凝血因子Ⅴ缺乏者手術前，應輸注新鮮冷凍血漿，首劑為15~25ml ∕ kg，術後15~25ml ∕ d ∕ kg，輸注5~10天。
