凝血異常分子診斷

凝血異常分子診斷是利用分子生物學技術對凝血相關因子進行檢測而診斷凝血異常，可明確診斷導致凝血異常的原因。凝血異常分子診斷已經廣泛套用於遺傳性凝血異常疾病的診斷中。

基本介紹

• 中文名：凝血異常分子診斷
• 參考值：結果為陰性則提示不存在此突變
• 臨床意義：可對遺傳性凝血異常疾病進行診斷

檢測方法

1.遺傳性凝血因子缺陷症
遺傳性凝血因子缺陷症包括遺傳性無纖維蛋白原血症、遺傳性凝血酶原缺陷症、遺傳性凝血因子Ⅴ缺陷症、遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷症、遺傳性凝血Ⅷ缺陷症（血友病A）、遺傳性凝血因子Ⅸ缺陷症（血友病B）、遺傳性因子Ⅹ缺陷症、遺傳性因子Ⅺ缺陷症、遺傳性因子ⅩⅢ缺陷症、遺傳性血管血友病等。遺傳性凝血因子缺陷症多為單基因相關的疾病，由於其基因缺陷的不同，其發生缺陷的凝血因子亦不相同。主要的檢測步驟：①獲取DNA；②根據靶基因合成引物；③PCR擴增；④PCR產物回收、純化及測序；⑤限制性內切酶進行酶切後凝膠電泳。可根據疾病涉及基因缺陷的特點輔以其他檢測技術如Southern blot印記雜交、直接測序、高度敏感銀染色、連鎖分析等。
2.遺傳性抗凝因子缺陷症
遺傳性抗凝因子缺陷症包括遺傳性抗凝酶缺陷症、遺傳性蛋白C缺陷症、遺傳性蛋白S缺陷症、活化蛋白C抵抗症。其檢測步驟同遺傳性凝血因子缺陷症相似。
3.獲得性凝血異常
獲得性凝血異常常由嚴重肝臟疾病、維生素K缺乏、血管內凝血、纖溶亢進、腫瘤、淋巴瘤、彌散性血管內凝血等引起。其發病機制多為基礎疾病導致凝血相關因子合成或分解障礙，不涉及基因缺陷。腫瘤可通過mRNA等調節凝血相關因子的合成，因此可通過對相關生物大分子進行檢測來輔助診斷和評估治療效果，相關的技術包括核酸獲取、逆轉錄、PCR、凝膠電泳等。

正常參考值

結果為陰性則提示不存在此突變。

臨床意義

凝血異常分子診斷可對遺傳性凝血異常疾病進行明確診斷，已廣泛套用於臨床診斷中。同時通過分子診斷對各類遺傳性凝血異常疾病相關的基因缺陷的認識可為基因治療提供有力的支持。獲得性凝血異常的分子診斷除明確診斷外亦可用於評估其原發病的治療情況。