B型血友病又稱乙型血友病、PTC缺乏症、血漿凝血活酶成分缺乏綜合徵，是凝血因子Ⅸ缺乏所導致的出血性疾病，屬性染色體隱性遺傳，其特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，出血症狀較A型血友病輕，重症病人無明顯外傷也可發生自發性出血。
基本介紹
- 別稱：乙型血友病，PTC缺乏症，血漿凝血活酶成分缺乏綜合徵
- 就診科室：血液內科
- 常見病因：凝血因子Ⅸ缺陷
- 常見症狀：出血
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,護理,
病因
本病是一種先天性家族性出血性疾病，其遺傳方式為性聯隱性遺傳，由於凝血因子Ⅸ缺陷導致凝血障礙而引起出血。
臨床表現
出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發輕微損傷，有的病例僅在手術時才發現有出血傾向，重型可在出生後即發病，輕者發病稍晚。輕微外傷或小手術後引起出血不止，皮膚出血點少見，自發性出血一般出血部位多在軟組織及關節。反覆出血可致關節畸形、肌肉萎縮，功能喪失。肌肉出血和血腫可發生於任何部位，並可出現相應壓迫症狀和體徵。嚴重的B型血友病患者較A型血友病少，而輕型較多，因此臨床表現較輕。
檢查
1.實驗室檢查
（1）凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良。
（2）凝血因子測定異常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助於輕型和重型血友病A、B的診斷。APTT糾正試驗有助於區別獲得性血友病。
3.特異因子Ⅸ活性測定
4.基因診斷
基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要採用PCR進行基因分析。
診斷
根據臨床表現及凝血象檢查、基因診斷等檢查可診斷。
治療
1.局部止血治療
傷口小者局部加壓5分鐘以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口，加壓包紮。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續加重時改為熱敷。
2.替代療法
（1）輸血漿為輕型B型血友病的重要治療方法。但由於用量過多易致血容量過大，其套用受到限制。
（2）凝血酶原複合物（PPC）是B型血友病最重要的替代治療藥物。大劑量使用需要注意預防血栓形成。
（3）基因工程純化因子Ⅸ可以作為PPC的替代治療。
3.手術治療
關節腔反覆出血時，可以考慮同位素關節滑膜切除術。有外科指征時，也可以在替代支持下行手術治療。
預後
發病年齡越早，預後越差，而且本病目前不能根治，僅可以通過治療控制症狀。
預防
1.因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病患兒的出生率。
2.一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處理。
3.生活中注意避免外傷和不必要的手術，如果需要手術，應該諮詢血液科醫生。
護理
患病後應注意避免外傷。
