基本介紹
- 英文名稱：Gangliosidosis
- 就診科室：神經科
- 多發群體：嬰幼兒
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：凸前額凹鼻樑，低耳，巨大舌，牙齦增生，吞咽無力，不能豎頭，肌張力降低等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
為一組常染色體隱性遺傳性疾病，系β-半乳糖苷酶的顯著缺陷，A、B、C種同功酶均有缺陷，造成單涎酸四己糖醯神經節苷脂即（GM1）沉積於中樞神經系統和其他各內臟器官。
臨床表現
1.GM1神經節苷脂沉積病
Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病、假性Hurler病，患兒外貌特異：凸前額凹鼻樑，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位，面部水腫，哺乳不良，智力發育極差。6～7個月時，患兒對外周仍無反應，吞咽無力，不能豎頭，肌張力降低，自主活動減少，腱反射亢進。聽覺過敏，驚嚇反射極為明顯。驚厥頻繁發作，抗驚厥藥物治療往往無效，隨病程進展逐步出現去皮質強直狀態，極少活過2周歲。
Ⅱ型者新生兒期大致正常，外貌正常但聽覺過敏、驚嚇反射明顯，常於6個月內出現全身抽搐、肌陣攣發作，發育落後等可伴輕度肝脾大，無眼底黃斑區櫻桃紅點。
2.GM2神經節苷脂沉積病
臨床表現由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Sandhoff病。
Tay-Sachs病患者於初生時、正常出生後4～6個月開始出現對周圍注意減少，運動減少，肌張力降低，聽覺過敏，驚嚇、尖叫，肌陣攣發作或不自主發笑，可能為首發早期表現。起病後3～4個月內病程迅速發展，頭圍增大，視力下降而逐步出現黑蒙、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差，肝脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑、櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高，去皮質強直樣角弓反張體位，痛苦尖叫病容，但叫不出聲音。2歲之後完全痴呆，全身頻繁肌陣攣和抽搐發作反應消失，吸吮和吞咽能力消失而需要鼻飼。平均病程2年。多數患兒在3～4歲之前夭折。
Sandhoff病與Tay-Sachs病表現相似，但前者伴有肝脾腫大和進展更急為其特點，Ⅱ型患者起病晚，以進行性精神運動衰退為特點，腦、肝、脾、腎內均有GM2沉積，但程度較輕，因此進展較慢，可活至10～15歲。
檢查
1.實驗室檢查
測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。
2.血淋巴細胞檢查
骨髓組織細胞中有空泡形成。
3.X線檢查
椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。
診斷
特殊外貌和臨床症狀可為診斷提供參考。眼底黃斑區櫻桃紅斑點為常見體徵，但亦可見於Niemann-Pick病和Gaucher病而無特徵意義。
X線顯示椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可為診斷提供證據。約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡，骨髓組織細胞中空泡形成等均可支持診斷。
