全身性肌張力障礙(變形性肌張力障礙,舊稱扭轉性痙攣)是一種罕見的進行性綜合徵，其特徵是扭轉性的不自主動作，造成持續的，往往很怪異的姿勢.症狀通常開始出現在兒童時代。表現為行走時足部內翻並固定於跖屈位。全身性肌張力障礙往往具有遺傳性，主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率，在先驗病人的家系中有些看來“未得病”的成員往往是本病頓挫型的病例。在若干家族中，致病基因看來是定位於染色體9q。本病的病理解剖基礎不明。本病最為嚴重的形式表現出毫不容情的穩步進展加重的病程，症狀十分嚴重的病例可能經常處於全身扭轉形成的奇特的固定的姿勢中。精神與思維功能通常保持正常。
基本介紹
- 別稱：扭轉性痙攣
- 中醫病名： 全身性肌張力障礙
- 傳染性：遺傳性
病因,診斷,鑑別,預防,
病因
肌張力障礙依據病因可分為原發性和繼發性。
原發性肌張力障礙疾病的病因迄今不明，認為可能與遺傳有關，呈常染色體隱性遺傳，或為常染色體顯性遺傳和性連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣大多由於DYT1基因突變所致，基因定位於常染色體9號長臂9q32-34區。環境因素如創傷或過勞等可誘發原發性肌張力障礙的基因攜帶者發病，如口-下頜肌張力障礙病可有面部或牙損傷史;一側肢體的過勞也可誘發肌張力障礙，如書寫痙攣、打字員痙攣、樂器演奏家和運動員肢體痙攣等。其病因可能危及隨運動環路的重組或脊髓水平以上運動感覺聯繫改變導致基底節功能紊亂。
繼發性肌張力障礙是只累及紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變引起，如肝豆狀核變性、核黃疸、神經節苷脂沉積症、蒼白球、黑質和紅核色素變性、進行性核上性麻痹、家族性基底節鈣化、甲狀腺功能低下、中毒、腦血管病變、腦外傷、腦炎、藥物(左旋多巴、酚噻嗪類、丁醯苯類、胃復安)誘發等。原發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性死亡，基底節脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特徵隨原發病不同而異;痙攣性斜頸、書寫痙攣、Meige綜合徵和職業性痙攣等肌張力障礙病理上無特異性改變。
診斷
根據病史、體徵性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷，診斷特發性扭轉性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發病前正常發育史、缺乏其他神經系統體徵及實驗室檢查正常對診斷也很重要，30歲以前起病的特發性扭轉性肌張力障礙患者應進行DYT1等遺傳學檢測。
鑑別
肌張力障礙 (1)面肌痙攣：常為一側眼瞼或面肌的短暫抽動，不伴口-下頜不自主運動，可與瞼痙攣或口-下頜肌張力障礙區別。
(2)經骨骼肌先天性異常導致先天性斜頸：局部疼痛刺激引起的症狀性斜頸、癔病性斜頸等需與頸痙攣性斜頸鑑別，前足都有明顯病因，並能檢查出去引起斜頸的異常體徵。
(3)僵人綜合徵：需與肌張力障礙區別，前者表現發作性軀幹肌(頸脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌僵硬和強直，明顯限制患者主動運動，且常伴疼痛，和肌肉放鬆時肌電圖檢查均出現持續運動單位電活動;不累及面肌和肢體遠端肌。約1/3的病人最終會發生嚴重殘疾而被限制在輪椅或床上，兒童起病者更可能出現，另1/3的病人輕度受累。
預防
有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。
