分解代謝缺失假說，糖脂沉積症糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積症（如高雪病）和神經節苷脂沉積症。
基本介紹
- 中文名：分解代謝缺失假說
- 外文名：Gaucher disaster
- 別名：高雪病
- 系統問題：肝、脾、淋巴結及骨髓等系統
介紹,特點,
介紹
高雪（Gaucher）病，也稱腦苷脂沉積症，是由於常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞系統。常發生在嬰兒，為致命性疾病。主要病變為肝、脾腫大，脾大尤為明顯，可達正常脾重的20倍。鏡下，肝內聚集大量高度脹大的載脂巨噬細胞，有的胞漿呈泡沫狀，有的胞漿出現紅染條紋，後者排列成皺紋紙樣外觀，胞核小，圓形或橢圓形居於細胞中央，稱為高雪細胞（圖10-33）。這些細胞主要分布於小葉中央靜脈附近的肝竇內和匯管區。偶見發生肝纖維化和肝硬化。
磷脂沉積症主要為不含甘油成分的神經磷脂的增多、蓄積，又稱尼曼-皮克病。
特點
尼曼-皮克（Niemann-Pick）病又稱神經磷脂沉積症。系由於常染色體隱性遺傳所致的神經磷脂酶缺乏，使神經磷脂不能被水解而沉積於組織內所致。另外還可伴有其它脂質貯積。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴結等器官，在兒童也侵犯神經系統。肝病變肉眼觀，肝腫大。鏡下，在肝竇內和匯管區有大量Kupffer細胞和巨噬細胞聚集，細胞體積腫大，胞漿呈泡沫狀，核小居中，稱為Pick細胞。肝細胞內也可見有脂肪，主要為中性脂肪及膽固醇。電鏡下見Pick細胞內充滿多數年輪樣層狀排列的球形包涵體。本病常發生於幼兒，預後不佳。
