唐氏篩查(產前篩查)

唐氏篩查

產前篩查一般指本詞條

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱,是一種特殊意義的檢查方法。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

基本介紹

  • 中文名:唐氏篩查
  • 外文名:Down's screening
  • 全稱:唐氏綜合徵產前篩選檢查 
  • 檢測類別:唐氏綜合徵
  • 檢測方法:抽取血清,檢測母體胎兒蛋白等 
  • 檢測意義:判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數 
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唐氏綜合徵

唐氏綜合徵(Down′ssyndrome)又稱21-三體綜合徵,是小兒染色體病中最常見的一種,屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵,伴有多器官發育障礙或畸形。我國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800,平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。

篩查方案

早孕期

早孕期一般於孕後7 ~ 13周。此時,二聯篩查是指以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標,結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

中孕期

中孕期為孕後14 ~ 20周,此時的二聯篩查是指以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標,結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。
中孕期還可進行三聯篩查,三聯篩查是指以血清AFP加hCG(或游離β-hCG)加非結合雌三醇為指標:結合孕婦年齡等參數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

篩查模式選擇

早孕期二聯篩查,中孕期二聯或者三聯篩查,方法簡單,能夠獲得較令人滿意的篩查結果,對於減少DS的出生,控制出生缺陷的發生率有顯著的作用。根據中國大陸的具體國情,在現階段,中孕期二聯篩查是有效的DS產前篩查方案。

篩查指標

超聲和血清學指標在產前篩查指標有重要地位,但也有自己的臨床特徵檢測時間和檢測結果,對產前篩查的這些參數的組合,不僅提高了敏感性和特異性,而且彌補單項檢測的不足。

超聲診斷指標

用於唐氏綜合徵篩查的超聲指標的有:頸項透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等。
1、頸項透明層(NT)
頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描,通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分,唐氏綜合徵胎兒有皮下積水的情況,頸部的皮膚比較厚,因此用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合徵的一種方法檢測。
2、鼻骨發育不良
唐氏綜合徵胎兒的細胞外基質由於過氧化反應,影響了鼻骨發育,因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在。
3、心血管畸形
唐氏綜合徵胎兒多半數以上都伴有心血管畸形,而90%以上心臟病畸形於早期發生,故孕早期心超檢查尤為重要。

血清學指標

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用於聯合檢測。
1、甲胎蛋白
甲型胎兒蛋白(AFP)胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000 ~ 70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此後隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源於羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。
妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28 ~ 32周時達高峰,以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7 ~ 0.8 MoM。
2、人絨毛膜促性腺激素
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種HCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的HCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18 ~ 20周,然後保持穩定。而MoM值是一個比值,即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MoM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MoM)表示,使其“標準化”,便於臨床判斷。
3、游離雌三醇
游離雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎兒-胎盤單位合成,因此隨著胎齡的增加,胎兒胎盤功能逐漸增強,游離雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩後銳減。所以測定孕婦血清雌三醇,可用於檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低於正常的30%或更多,所以檢測母親的uE3,可以推測患DS的風險值。
4、妊娠相關血漿蛋白-A
妊娠相關血漿蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盤合體滋養層和蛻膜產生,是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨著孕周而增加,直至分娩。孕早期異常妊娠時,PAPP-A水平明顯降低,在孕中期與正常水平無差議,因此,PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標。

檢測方法

絨毛取樣術

絨毛取樣術孕早期有創檢測,自發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織,因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞。它能提供胎兒染色體的異常,諸如唐氏症或其他基因的狀況。

羊水穿刺術

羊水穿刺術屬於孕中期有創檢測,通過培養胎兒脫落在羊水中的細胞進行胎兒細胞染色體核型分析,及酶學檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。一般抽取20 ml羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞(可能會有感染,羊水泄露,流產等風險),檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體),其培養成功率為98%,檢測準確率為100%。

無創DNA檢測基因

無創DNA檢測基因是一項新技術,其有待進一步研究。其原理為:胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來,取母血檢測出胎兒游離DNA,得出胎兒患唐氏綜合徵的風險。

臨床意義

唐氏篩查是通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。醫院一般規定在14 ~ 20周進行。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合徵的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。儘管很多人對唐氏篩查提出質疑,儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最簡便和對胎兒無損傷的檢測方法,建議每位孕婦都要重視唐氏綜合徵篩查。

預防

2023年8月,為進一步完善出生缺陷防治網路,提升出生缺陷防治能力,國家衛生健康委辦公廳印發《出生缺陷防治能力提升計畫(2023-2027年)》。強化唐氏綜合徵等染色體病防治。科學確定產前篩查方案,嚴格按照技術規範,提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查,落實高風險孕婦產前診斷,指導低風險孕婦規範進行孕產期保健,降低唐氏綜合徵發生率。規範開展致病性拷貝數變異等其他染色體病產前診斷,規範知情告知和遺傳諮詢。

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