《產前篩查、產前診斷與遺傳諮詢》是2020年中國科學技術大學出版社出版的圖書。作者是何年安,章生龍。本書共分五章,主要介紹醫學遺傳學與遺傳諮詢,產前篩查、產前診斷與孕期用藥,介入性產前診斷取樣技術與實驗室檢查,產前超聲診斷,母嬰保健相關法律法規和技術規範等。
基本介紹
- 中文名:產前篩查、產前診斷與遺傳諮詢
- 作者:何年安、章生龍
- 出版社: 中國科學技術大學出版社
- ISBN:9787312050206
《產前篩查、產前診斷與遺傳諮詢》是2020年中國科學技術大學出版社出版的圖書。作者是何年安,章生龍。本書共分五章,主要介紹醫學遺傳學與遺傳諮詢,產前篩查、產前診斷與孕期用藥,介入性產前診斷取樣技術與實驗室檢查,產前超聲診斷,母嬰保健相關法律法規和技術規範等。
《產前篩查、產前診斷與遺傳諮詢》是2020年中國科學技術大學出版社出版的圖書。作者是何年安,章生龍。本書共分五章,主要介紹醫學遺傳學與遺傳諮詢,產前篩查、產前診斷與孕期用藥,介入性產前診斷取樣技術與實驗室檢查,產前超聲診...
妊娠合併甲狀腺功能減退的發生率約為0.9%,對於高危病例可以進行篩查,但是尚沒有證據支持針對所有孕婦進行甲狀腺功能減退的篩查。產前診斷 在遺傳諮詢的基礎上,主要通過遺傳學和影像學檢查,對高風險胎兒進行明確診斷的過程,對於降低出生...
遺傳諮詢 (Genetic Counseling),根據中國遺傳學會遺傳諮詢分會的定義,是指聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識,為病人開展遺傳諮詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。遺傳諮詢的服務內容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療,產前診斷...
1.4 染色體病攜帶者孕前篩查 1.4.1 針對普通人群的染色體病攜帶者篩查 1.4.2 針對高危人群的染色體病攜帶者篩查 1.5 孕前篩查的遺傳諮詢 1.5.1 孕前管理 1.5.2 孕前遺傳諮詢 1.5.3 基於家族史的基因篩查 1.5....
提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查,落實高風險孕婦產前診斷,指導低風險孕婦規範進行孕產期保健,降低唐氏綜合徵發生率。規範開展致病性拷貝數變異等其他染色體病產前診斷,規範知情告知和遺傳諮詢。
《產前遺傳諮詢簡易圖譜》是2018年人民衛生出版社出版的圖書,作者是馬良坤。本書主要內容包括常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與產前診斷的意義和方法、正常及異常染色體核型圖譜等內容,主要針對產前遺傳方面的諮詢,內容全面。內容...
第二條 本管理辦法中所稱的產前診斷,是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。產前診斷技術項目包括遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。第三條 本管理辦法適用於各類開展產前診斷技術的...
第二條 本細則中所稱產前診斷,是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應的篩查。產前診斷技術項目包括遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。產前篩查技術項目包括孕婦外周血生化免疫篩查、孕婦外周血胎兒游離...
《婦產科名家精品系列·實用產前診斷學》是2008年人民軍醫出版社出版的圖書,作者是邊旭明。內容簡介 《婦產科名家精品系列·實用產前診斷學》包含了產前診斷的各個領域,從臨床的遺傳/產前諮詢、介入性產前診斷、篩查,以至實驗室技術、超聲...
2023年8月,贛州市婦幼保健院聯合廣州市婦女兒童醫療中心成立贛州市產前篩查與產前診斷質量管理聯合指導 中心。科研條件 中心成員由贛州市婦幼保健院和廣州市婦女兒童醫療中心兩家醫院的遺傳諮詢、超聲影像、細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫等領域...
獲選“科學中國人2017年度人物”,獲獎理由如下:1994年回國即投身與“健康中國”息息相關的產前診斷和臨床遺傳諮詢事業,是中國臨床遺傳諮詢的奠基人,並首次將唐氏綜合徵產前篩查和aCGH技術引入國內使用。有近40年臨床細胞遺傳學創新研究...
第6章 細胞遺傳學檢測技術有關的遺傳諮詢 第7章 線粒體疾病遺傳諮詢 第8章 非孟德爾遺傳病的遺傳諮詢 第9章 複雜疾病的遺傳度及危險度評估 第2篇 遺傳諮詢檢測技術 第1章 孕前篩查與診斷 第2章 傳統產前篩查與診斷 第3章 無創...
1、遺傳諮詢 開展了包括先天性畸形諮詢、常見單基因病及遺傳代謝病遺傳諮詢等在內的各種遺傳疾病門診,同時與兒科、耳鼻咽喉科、內分泌科等聯合開展不同系統罕見遺傳病諮詢。專業組各位專家在產前診斷領域有較深的造詣。對遺傳病的風險...
迄今為止,針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此,降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是儘早通過產前遺傳諮詢以及產前檢測、診斷、發現並解決問題。國際上,美國已經有此項技術的開展和服務,提供此技術的公司包括Sequenom和Natera等。並...
(二)產前診斷機構與產前篩查機構建立合作關係時,雙方應當簽訂協定明確各自責任和義務。具體要求如下:1.產前篩查機構主要負責制訂產前篩查方案、檢測前諮詢、檢測申請(包括簽署知情同意書、標本採集、檢測信息採集)、對檢測結果為低風險...
本書還就重要領域的最新研究成果做了專題論述,遺傳諮詢結合臨床實例,醫學影像學、產前篩查、產前診斷、實驗室技術包括細胞遺傳學、分子遺傳學、生化免疫、感染性疾病診治、母嬰血型不合產前診治、產前診斷新技術、產前篩查診斷質控,妊娠並發...
同時結合我市產前診斷(篩查)各階段工作情況,認真統計分析,加強質量控制,提升人員素質,不斷提高我市產前診斷技術水平。各級衛生行政部門、各醫療保健機構要從全局利益出發,各司其職,通力協作,促進我市產前篩查與診斷工作的健康持續...
第二編為遺傳診斷方法學,包括遺傳篩查、實驗室診斷(細胞遺傳、分子遺傳、生物遺傳診斷)、風險計算和遺傳諮詢;第三編為臨床疾病,包括各主要系統產前診斷常見的遺傳病或先天畸形、基因特性明確而將來可行產前診斷的部分疾病。
朱宇寧,女,醫學博士,浙江大學碩士生導師,浙江大學醫學院附屬婦產科醫院婦產科專業執業醫師。主要從事產前篩查與產前診斷、分子診斷、遺傳諮詢等臨床與實驗室工作,有遺傳諮詢專家(名醫)門診、早孕期產前篩查管理專家門診。主要研究方向:...
尤其擅長優生優育、孕產婦保健、產前篩查、產前診斷、產前遺傳諮詢以及妊娠期併發症的診治。先後發表國家級學術論文6篇;並完成了《婦女VDT作業與異常妊娠結局及子代出生缺陷兒關係研究》的課題,評審結果達到國內先進水平;同時還參與完成課題...
第二章 遺傳諮詢和產前診斷 第一節 產前篩查和產前診斷 一、篩查及產前篩查的概念 二、常用產前篩查標誌物 三、常見胎兒染色體異常產前篩查方案的定義 四、產前篩查的工作程式 第二節 介人性產前診斷 第三節 產前諮詢 第四節 妊娠期...
第6章 遺傳諮詢與產前篩查和產前診斷 第一節 遺傳諮詢 第二節 產前篩查 第三節 產前診斷 第7章 異常產褥 第一節 產褥感染 第二節 晚期產後出血 第三節 產褥中暑 第8章 妊娠期合理用藥 第一節 妊娠期的藥物代謝與轉運 第二節 ...
第六章 遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷 第七章 異常妊娠 第四篇 正常分娩篇 第八章 產房管理和分娩服務模式 第九章 分娩動因及影響因素 第十章 枕先露的分娩機制 第十一章 先兆臨產、臨產與產程 第十二章 產時母兒監護 第十三章 ...
第二節 早期及中、晚期妊娠的診斷 妊娠生理測試 妊娠診斷測試 第五章 孕期監護 第一節 產前檢查 第二節 胎兒健康狀況的評估及孕期處理 孕期監護測試 第六章 遺傳諮詢、產前診斷 第一節 遺傳諮詢 第二節 產前篩查、產前診斷 遺...
2018年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目,健全出生缺陷防治人才培訓基地和協同單位共同組成的培訓網路,建立規範有序的出生缺陷防治培訓模式,針對出生缺陷防治薄弱環節,重點開展優生遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷、出生缺陷鑑別診斷和治療等...