河北省產前診斷中心致力於使廣大遺傳病患者得到醫療服務，有效阻止遺傳病患兒的出生，切斷致病基因在該家系中世代相傳的遺傳鏈條，使這些家庭生育一個健康的孩子。
基本介紹
- 中文名：河北省產前診斷中心
- 成立時間：2001年9月
研究方向,發展歷史,科研條件,科研成就,
研究方向
河北省產前診斷中心總體分為遺傳諮詢、超聲診斷、遺傳實驗室及臨床各科室四部分。各部分環環相扣，密不可分。
1、遺傳諮詢
開展了包括先天性畸形諮詢、常見單基因病及遺傳代謝病遺傳諮詢等在內的各種遺傳疾病門診，同時與兒科、耳鼻咽喉科、內分泌科等聯合開展不同系統罕見遺傳病諮詢。專業組各位專家在產前診斷領域有較深的造詣。對遺傳病的風險評估和遺傳病原因分析有獨到的見解，為遺傳病患者提供與疾病有關的各種求助渠道。
2、超聲診斷
河北省產前診斷中心三個院區（本部、東區、北院區）均配備全面的婦產科超聲醫學服務，實現服務於生殖健康的孕前、產前、產後超聲一體化診療。擁有世界領先水平的超聲診斷設備20餘台，日均檢查量達500餘人次。所開展的檢查項目包括經陰道二維/三維超聲、三維輸卵管造影、生殖超聲檢查、孕早期系統超聲檢查、I、II、III、IV級產前超聲檢查、胎兒超聲心動圖檢查、超聲引導下穿刺、產前介入超聲(羊水、臍血、絨毛穿刺取材術)、盆底超聲檢查、新生兒各項超聲檢查等多項先進技術。其中III級產前（孕早、中期）超聲篩查、胎兒超聲心動圖是產前診斷傳統優勢項目，承擔著全省的產前診斷會診任務，陽性率達72%以上。
3、遺傳實驗室：
遺傳實驗室常規開展外周血細胞培養及染色體分析、絨毛、羊水細胞、臍血細胞培養及染色體分析、羊水細胞FISH檢查、常見單基因病診斷、基因組病（染色體微缺失、微重複）診斷、無創DNA（高通量基因測序技術）篩查、紅細胞葉酸濃度、Y染色體微缺失檢測、孕婦營養元素檢查等。同時實驗室與醫學遺傳學國家重點實驗室合作，對多種基因組病及單基因病做出診斷、參與全外顯子檢測等臨床科研項目。
發展歷史
河北省產前診斷中心於2004年9月經河北省衛計委獲批成立，掛靠在河北醫科大學第二醫院，承擔全省各級醫院產前診斷、轉會診任務。被省衛生廳指定為河北省產前診斷技術培訓基地。
科研條件
河北省產前診斷中心是高通量基因測序技術臨床套用試點單位，同時參加了衛生部臨檢中心的室間質評工作，本實驗室10人均具有臨床基因擴增檢驗上崗資格。實驗室可以獨立完成高通量基因測序檢測並出具報告。
科研成就
河北省產前診斷中心共做外周血染色體分析近20000例，約10% 檢測異常率。對於臨床上常見的反覆自然流產、閉經、生殖道畸形、兩性畸形、不育症等給予了相應的治療指導。
河北省產前診斷中心開展羊膜腔穿刺臍血穿刺術產前診斷工作以來，由於嚴格質控管理，規範技術操作，羊水培養成功率為100%，無培養失敗需要重新抽取羊水者，避免了缺陷兒的出生，幫助了部分家庭，給社會減輕負擔。
2008年承擔衛生部課題《螢光原位雜交技術套用於產前診斷》。順利結題，並可以獨立完成羊水的FISH檢查。對杜氏進行性肌營養不良（DMD），苯丙酮尿症（PAH），血友病,白化病，耳聾等常見單基因病進行診斷。22q11微缺失綜合徵，Angelman綜合徵，貓叫綜合徵等基因組病進行染色體微缺失、微重複診斷。
