《孕產前篩查與精準診斷》是2020年上海交通大學出版社出版的圖書，作者是鄔玲仟、劉俊濤、詹啟敏 。
基本介紹
- 中文名：孕產前篩查與精準診斷
- 作者：鄔玲仟、劉俊濤、詹啟敏
- 出版社：上海交通大學出版社
- 出版時間：2020年
- 開本：16 開
- 裝幀：精裝
- ISBN：9787313204844
內容簡介,作者簡介,圖書目錄,
內容簡介
《孕產前篩查與精準診斷》為“精準醫學出版工程·精準預防診斷系列”圖書之一。該書以作者多年的研究成果為基礎，系統闡述了在孕前和產前兩個階段如何對遺傳病進行精準診斷，以降低遺傳病患兒的出生。首先，從出生缺陷三級預防的孕前和產前兩個階段出發，闡述了不同遺傳學技術、影像學技術和生物信息學技術在染色體病、染色體微缺失-微重複綜合徵和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產前檢測中的作用與意義；其次，重點闡述了各種技術檢測結果的判讀與遺傳諮詢，並通過案例進行了詳細分析。
《孕產前篩查與精準診斷》旨在提升臨床醫師對檢測結果進行精準判讀和合理遺傳諮詢的能力，以保證孕前和產前兩個階段遺傳病防控的工作質量，為臨床醫師的實踐工作提供指導和幫助。
作者簡介
鄔玲仟，1962年出生。中南大學醫學遺傳學博士，現任中南大學醫學遺傳學研究中心、產前診斷中心主任，教授、婦產科一級主任醫師、博士生導師，國務院政府特殊津貼專家。長期從事遺傳病發病機制、遺傳病診斷與產前診斷的教學、科研與臨床工作。先後師承夏家輝院士、日本國立長崎大學醫學院新川紹夫教授從事醫學遺傳學和臨床遺傳學研究，2004-2017年任醫學遺傳學國家重點實驗室副主任、中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任，2004-2018年任中南大學湘雅醫院生殖醫學中心副主任。主持國家科技支撐計畫項目、973項目、863項目等國家課題10餘項。在臨床遺傳學領域做出一系列開創性的貢獻，研究成果獲獎6項，其中以完成人獲得湖南省科學技術進步獎一等獎1項，作為主要完成人獲得國家科學技術進步獎二等獎1項，獲得首屆中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎的“傑出貢獻獎”。創建並擔任中國醫師協會醫學遺傳醫師分會首屆會長，中華醫學會醫學遺傳學分會七、八、九屆副主任委員，中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會常務委員，中國醫師協會畢業後醫學教育專家委員會委員，國家衛生健康委員會（國家衛健委）產前診斷專家組成員、產前診斷培訓基地負責人，湖南省遺傳學會副會長。在Neurology、Journal of Medical Genetics等國際知名期刊發表論文120餘篇，其中SCI收錄90餘篇。主編《醫學遺傳學》等多部全國規劃教材和專著。
劉俊濤，1965年出生。中國醫學科學院北京協和醫院臨床醫學碩士，現任北京協和醫院婦產科副主任、產科主任，教授、主任醫師、博士生導師。長期從事產科臨床和產前診斷工作，尤其擅長產科危急重症的診治，遺傳諮詢，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產前診斷技術，胎兒鏡技術等。1999-2000年作為訪問學者專程赴澳大利亞皇家女子醫院（Royal Women's Hospital Australia）學習產前診斷技術。承擔及參與國家和省部級科研課題6項，以及美國中華醫學基金會（CMB）課題1項。目前兼任國家衛健委產前診斷技術專家組成員、北京市產前診斷技術專家委員會委員、中國優生科學協會醫學遺傳學專業委員會第一屆副主任委員、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會主任委員。同時擔任《中華圍產醫學雜誌》編委、《中國產前診斷雜誌（電子版）》編委。
圖書目錄
1 遺傳病孕前篩查
1．1 單基因病孕前篩查
1．1．1 單基因病攜帶者篩查的分類
1．1．2 單基因病攜帶者的精準篩查方法
1．1．3 孕前遺傳病攜帶者篩查的主要注意事項
1．2 高發隱性遺傳病孕前篩查
1．2．1 血紅蛋白病孕前篩查
1．2．2 進行性脊髓性肌萎縮孕前篩查
1．2．3 脆性X綜合徵孕前篩查
1．3 擴展遺傳病攜帶者篩查
1．3．1 基於高通量測序技術的擴展遺傳病攜帶者篩查
1．3．2 擴展遺傳病攜帶者篩查的臨床套用實例
1．4 染色體病攜帶者孕前篩查
1．4．1 針對普通人群的染色體病攜帶者篩查
1．4．2 針對高危人群的染色體病攜帶者篩查
1．5 孕前篩查的遺傳諮詢
1．5．1 孕前管理
1．5．2 孕前遺傳諮詢
1．5．3 基於家族史的基因篩查
1．5．4 基於種族的基因篩查
1．5．5 近親婚配問題
1．5．6 擴展遺傳病攜帶者篩查面臨的挑戰
1．6 小結與展望
參考文獻
2 基於母血清蛋白質標誌物和母血漿胎兒游離DNA的遺傳病產前篩查
2．1 遺傳病產前篩查的目的與意義
2．2 染色體非整倍體產前篩查
2．2．1 基於母血清蛋白質標誌物的產前篩查
2．2．2 基於母血漿胎兒游離DNA的產前篩查
2．3 擴展的母血漿胎兒游離DNA無創產前篩查
2．3．1 概述
2．3．2 適用人群
2．3．3 常見疾病介紹
2．3．4 結果諮詢
2．4 單基因病無創產前檢測
2．4．1 單基因病無創產前檢測技術的發展
2．4．2 數字PCR平台上的單基因病無創產前檢測
2．4．3 高通量測序平台上的單基因病無創產前檢測
2．4．4 單基因病無創產前檢測的臨床套用
2．5 小結與展望
參考文獻
3 基於影像學的產前篩查
3．1 基於超聲軟指標的產前篩查
3．1．1 產前超聲檢查的總體原則
3．1．2 超聲結構異常的臨床處理
3．1．3 超聲軟指標
3．2 基於磁共振成像的產前篩查
3．2．1 胎兒磁共振成像技術
3．2．2 正常胎兒磁共振成像的表現
3．2．3 胎兒磁共振成像的臨床套用
3．3 小結與展望
參考文獻
4 遺傳病產前精準診斷
4．1 染色體病的產前精準診斷
4．1．1 產前診斷技術
4．1．2 常見染色體病的診斷和產前診斷
4．1．3 遺傳諮詢
4．2 染色體微缺失-微重複綜合徵的產前精準診斷
4．2．1 拷貝數變異的形成機制及致病原理
4．2．2 染色體微陣列分析技術
4．2．3 高通量測序技術
4．2．4 拷貝數變異的結果解讀
4．2．5 遺傳諮詢
4．3 單基因病的產前精準診斷
4．3．1 遺傳檢測方法選擇及選擇原則
4．3．2 高通量測序技術及結果解讀
4．3．3 遺傳諮詢
4．4 小結與展望
參考文獻
5 植入前遺傳學檢測
5．1 PGD／PGS的發展史
5．2 PGD／PGS的臨床套用
5．2．1 PGD的適應證
5．2．2 PGS的適應證
5．2．3 PGD／PGS的禁忌證
5．3 PGD／PGS的流程
5．3．1 臨床遺傳諮詢和知情同意
5．3．2 輔助生殖臨床診治
5．3．3 胚胎實驗室操作
5．3．4 遺傳學實驗室檢測
5．3．5 胚胎移植後的妊娠管理
5．4 PGD／PGS面臨的挑戰
5．4．1 等位基因脫扣
5．4．2 污染
5．4．3 擴增失敗
5．4．4 安全性問題
5．4．5 倫理問題
5．5 PGD／PGS的研究進展
參考文獻
附錄
附錄1 ISPD產前染色體異常篩查立場聲明（2015）
附錄2 ISPD、SMFM和PQF關於使用全基因組測序進行胎兒診斷的聯合立場聲明（2018）
索引
