生殖腺發育異常－單純型生殖腺發育不全

疾病分類

婦產科

卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年齡期，卵巢約長2.5~5.0cm，寬1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。眾所周知，卵巢的主要功能是產生和排出卵細胞，以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。

生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。

單純生殖腺發育不全，不伴矮身材。

XY單純生殖腺發育不全的臨床表現為：原發性閉經，發育差；陰毛、腋毛少；乳房不發育；身材、手腳發育似男性；因此擁有次種症狀的患者就不能生育。

XX單純生殖腺發育不全的臨床表現為：該病又被稱為真性卵巢發育不全。卵巢不發育，女性生殖器發育不良無畸形，女性第二性徵發育差，無身材矮小及特納綜合徵的特徵。

染色體核型為46，XY，但生殖腺未能分化為睪丸而呈索狀，無男性激素分泌，副中腎管亦不退化。

患者表型為女性，但身體較高大，有發育不良的子宮、輸卵管，青春期乳房及毛髮發育差，無月經來潮。

染色體核型為46，XY，但生殖腺未能分化為睪丸。

根據臨床表現及實驗室檢查確診。