XY部分性腺發育不全（mixed gonadal dysgenesis）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。
基本介紹
- 中文名：XY部分性腺發育不全
- 外文名：mixed gonadal dysgenesis
- 所屬學科：泌尿外科學
- 公布時間：2014年
定義,出處,
XY部分性腺發育不全（mixed gonadal dysgenesis）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。
一側性腺為睪丸,另一側為條紋狀性腺,或者一側為性母細胞瘤,另一側為條紋狀性腺的患者。多數患者的核型為45,X/46,XY嵌合體。 [1] 出處 編輯 《泌尿外科學名詞》第一版 參考資料 1. XY部分性腺發育不全 .術語線上[引用日期2020-...
XY完全型性腺發育不全（pure gonadal dysgenesis）是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞。定義 具有發育不完全的條紋狀性腺，但無性腺發育不全的體徵，核型為XY的兩性畸形。出處 《泌尿外科學名詞》第一版 ...
概述 XY單純性腺發育不全綜合徵，1955年Swyer首次報導本症，又稱Swyer綜合徵。XY純性腺發育不全多見，約占2/3。病因與發病機制 患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本症呈家族性或散發性，為X連鎖隱性或常...
患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生...
XX單純性腺發育不全患者為女性表型,身高正常,類去睪體型,原發閉經,神經性耳聾發生率較高。乳房及第二性徵不發育,內外生殖器為發育不良的女性,有輸卵管、子宮及陰道。用人工周期可以來月經。性腺條索狀,但染色體為46,XX區別於XY類型。
46，XY性腺發育不全綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行46，XY性腺發育不全綜合徵診斷的方法。染色體核型分析是主要的實驗室檢查確診依據。檢查方法 1.遺傳學檢查 口腔黏膜塗片性...
性發育不全 性發育不全（sexual dysgenesis）是1996年公布的動物學名詞。公布時間 1996年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《動物學名詞》第一版。
期發育延遲 生長激素缺乏症 垂體腺瘤 先天性睪丸發育不全 小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合徵 小兒生長激素缺乏症 小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵 小兒先天性睪丸發育不全 小兒先天性侏儒痴呆綜合徵 小兒46-XY單純性腺發育不全綜合...
(一)XY單純生殖腺發育不全 【發病機制】正常情況下，男性胚胎早期的睪丸分泌睪丸酮和副中腎管抑制因子，前者促使中腎管發育為男性生殖系統，如附睪、輸精管、精囊、前列腺、陰莖和陰囊等，後者則促使副中腎管退化。在46，XY單純生殖腺...
第二性徵發育差，但無矮身材及其他脫納綜合徵的特徵，染色體組型為46，XX。血雌激素水平低，血促性腺激素增高。沒有生殖功能。2.XY單純性腺發育不全 正常情況下，男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管...
當間質細胞分化障礙或酶有遺傳性缺陷可導致46，XY的胎兒的中腎管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，從而出現男假兩性畸形。3.其他 Y染色體結構異常或基因突變，或者其他染色體異常導致性腺發育不全。臨床表現 1.完全型睪丸女性化 患者的...
患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其餘1/3隻存留遺蹟。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位於大陰唇、腹股溝管或腹腔內，睪丸組織學...
第二性徵發育差，但無矮身材及其他脫納綜合徵的特徵，染色體組型為46，XX。血雌激素水平低，血促性腺激素增高。沒有生殖功能。2．XY單純性腺發育不全 正常情況下，男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎...
又稱小睪丸症、先天性睪丸發育不全綜合徵、克氏征、XXY綜合徵。新生男嬰發病率為1/1000—2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%－90%為47，XXY，約10%一15%為嵌合型，常見有46，XY/47...
睪丸女性化綜合徵患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性徵往往與特納氏綜合徵一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常 DOWwn綜合徵（先天愚型）：典型的21三體綜合徵，有47個...