性幼稚病又叫做性發育不全，性器官的正常發育受丘腦一垂體-性腺內分泌軸的激素調節。若上述內分泌器官出現病變，相應激素的分泌顯著減少、或缺乏，可導致性器官發育不全。性幼稚症患者均無第二性徵、生殖器呈幼稚狀態。由於原發病變的部位不同，缺乏的激素種類不同，則對全身發育的影響也不同，如垂體病變而致生長激素缺乏，患者表現為侏儒症；如男性患者單純雄激素缺乏，則使長骨骺延遲融合，身高超常、下身長度大於上身長度，故站立時高而坐位時矮。女性患者由雌激素缺乏，主要臨床表現為原發性閉經。
有些正常人青春期發育較晚，可較一般人延遲2－4年，個別男性甚至在18歲以後才出現性發育，往往有家族史，稱為青春期延遲，不屬於病理範疇。因此在診斷性幼稚症時，應除外正常人青春期延遲。
基本介紹
- 別稱：性發育不全
- 就診科室：婦科,中醫科,兒科,男科,中西醫結合科
- 常見發病部位：生殖部位
- 常見症狀：性器官發育不全
基本信息,診斷,病因,鑑別診斷,
基本信息
性幼稚病部位：
生殖部位
性幼稚病科室：
婦科,中醫科,兒科,男科,中西醫結合科
性幼稚病相關疾病：
鋅缺乏病,克蘭費爾特綜合徵,小陰莖
性幼稚病相關檢查：
孕尿雌三醇測定（E3）,尿游離皮質醇(UFC),尿17-酮皮質類固醇（17-KS）,尿17-羥-皮質類固醇（17-OH-CS）,盆腔CT檢查,血清白蛋白（ALB,A）,皮質醇結合球蛋白(CBC,CBG)
診斷
（一）病史
詢問患者年齡和機體發育過程，詢問家族成員有無性發育延遲。了解患者有無內分泌系統的疾病史、顱腦外傷手術史以及性腺在青春期是否有感染史或受過放射線照射等情況。
（二）症狀與體徵
1．首先觀察、測試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發育、四肢與軀幹的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性徵的發育、特別是女性乳房不發育，男性出現乳房發育等。
2．檢查外生殖器的發育情況：男性的陰莖大小、睪丸的大小，質地，女性的大小陰唇的發育是否正常。
（三）實驗室檢查
1、激素水平的測定：包括血漿睪酮、雌二醇、黃體激素、促濾泡激素；尿17一酮類固醇。
2．X線檢查，頭顱CTX線照像，檢查下丘腦、垂體所處的蝶鞍區有無腫瘤發生。全身X線透視，四肢長骨X線平片檢骨骺融合情況。
3．染色體檢查：檢查性染色質及染色體組型。
病因
病因分類
1、低促性腺激素性性幼稚症 由於下丘腦及垂體病變，致使促性腺激素分泌顯著減少或缺乏。如性幼稚一色素性視網膜炎一多指趾畸形綜合徵、性幼稚一失嗅綜合徵、肥胖生殖無能綜合徵、生長激素缺乏侏儒症和單一性促性腺激素缺乏。
2．性腺發育不良 表現為高促性腺激素性。
鑑別診斷
（一）性幼稚一色素視網膜一多指（趾）畸形綜合徵
該病為隱性遺傳性疾病，因下丘腦發育缺陷，促性腺激素釋放激素缺乏影響促性腺激素的產生，導致性腺不發育。同時伴有其他缺陷和畸形，其主要特徵表現有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性視網膜炎、多指（趾），先天性心臟病等，但上述症狀不一定全部出現。
（二）性幼稚一失嗅綜合徵
該病也是一種遺傳病，主要表現為性幼稚。嗅覺減退或消失。由於遺傳因素致使下丘腦、垂體與嗅腦區發育缺陷。
（三）肥胖生殖無能綜合徵
本病發病率極低，應慎重診斷。患者在青春發育之前，可因垂體或其周圍腫瘤@顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等）破壞垂體，侵犯下丘腦，影響其正常結構和功能。下丘腦的損害不僅促性腺激素釋放激素缺乏，還可引起肥胖，垂體促性腺激素的缺乏直接影響了性腺發育，臨床主要表現為中度肥胖。性幼稚、發育緩慢，同時還可出現下丘腦病變的其他症狀如視力障礙，嗜睡，多尿等。
（四）生長激素缺乏性殊儒症
患者生長延遲，身材低矮、骨齡幼稚，多數患者在幼兒時開始就診，發病原因不清，有少數病例可因腫瘤、或慢性血吸蟲病損害垂體、影響生長激素和促性腺激素的分泌。待患者成長到青春期，可出現性腺發育不全，無第二性徵，男性外生殖器小似嬰兒狀、率九細小如黃豆。女性乳房不發育，無月經，外陰無陰毛或陰毛稀少。
（五）單一性促性腺激素缺乏
患者表現外生殖器不發育、無第二性徵，除單一性促性腺激素缺乏或明顯降低外，其他內分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期診斷該病時，一定要與正常人青春期延遲相鑑別，當兩者確難診斷時，可採用絨毛膜促性腺激素進行試驗性治療，青春期延遲者可見明顯的性發育，停藥後性發育可繼續進行；而單一性促性腺激素缺乏者，一旦停藥，則性發育停止。
（六）原發性性腺發育不良
患者有明顯的性腺發育不全的症狀，血漿促性腺激素水平高於正常，性激素（睪酮、雌二醇）水平明顯降低。則患者病變發生在性腺，稱為原發性性腺發育不良。原發性性腺發育不良又有先天和後天性之分。先天性性腺發育不良多因性染色體異常所致；後天性性腺發育不良則因為患者在青春期前，性腺受到炎症、創傷、手術切除或射線照射而致性器官發育不全。
1．Turnr綜合徵 患者身材矮小、智力低下，短頸、頸踐、肘外翻、盾狀胸、無第二性徵、女性則有原發性閉經，男性可具有男性外生殖器，但睪丸發育不良。同時可伴有其他先天性畸形，如先天性。D髒病等。染色體檢查。男性的核型為45，XO/46，XY或其他嵌合體；女性的染色體核型主要為45XO，此外還有XO/XY與XO/XXX嵌合型、XXqi型、XO/XXqi嵌合型、XXp-或XXq-型。
2.Klinefelter綜合徵 亦為性染色體異常，表現X多體Y單體,X染色體越多，則病變越嚴重。最常見為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多餘的X染色體的基因主要決定了睪九曲細精管畸變，所以該病又稱為細精管發育障礙症。患者表現鬚毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無精、少精，可同時伴有男性乳房發育，智力差等症狀。
XX男性綜合徵：患者性染色體雖為XX型。但性別表現為男性，可是因為有一小部分Y染色體轉移至X染色體上或為隱蔽的嵌合體。臨床表現身材矮小、第二性徵發育不良、小陰莖、睪丸，無精及不育。
3．Sertoli細胞僅存綜合徵（Sertoli-cell－onlysyndrome）患者睪丸內曲細精管的生精上皮細胞缺如，僅富有支持細胞矚ertoli細胞人因而患者無精子，常因不育就診。除無生育能力外，患者身體發育、生殖器官檢查、性激素水平都與正常人無差別。在考慮本病時應除外感染，外傷、放射損傷等因素引起的不育症。
性幼稚病預防：
(一)下丘腦性性幼稚的治療
(二)垂體性性幼稚的治療
