特發性肺動脈高壓（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續性肺動脈高壓力升高，導致評價肺動脈壓力在靜息狀態下≥25mmHg，排除所有引起肺動脈高壓的繼發性因素。原發性肺動脈高壓原指病因未明的肺動脈高壓，目前已發現骨形成蛋白II受體基因突變等原發性肺動脈高壓的病因。將以往的原發性肺動脈高壓患者中，具有肺動脈高壓家族史的患者歸入家族性肺動脈高壓，其餘的即為特發性肺動脈高壓。本病多見於中青年，男女發病率之比為1:2～3。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，特發性肺動脈高壓被收錄其中。
基本介紹
- 就診科室：心內科
- 多發群體：中青年
- 常見發病部位：肺部
- 常見症狀：呼吸困難，胸痛，暈厥，疲乏，咯血
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,
病因
本病病因不明，可能與下列因素有關：
1.藥物因素
包括食慾抑制劑芬氟拉明、氨苯唑林、芬特明；中樞興奮藥苯丙胺、甲基苯丙胺等。套用時間越長，發生肺動脈高壓的危險性越大。如明確肺動脈高壓因服藥引起，根據最新的肺動脈高壓分類，應將此類歸為藥物相關性肺動脈高壓。
2.病毒感染（如人類免疫缺陷病毒）
已經發現人類免疫缺陷病毒（HIV）感染引發IPAH，是通過抑制肺動脈高壓平滑肌細胞的鉀離子通道，使其功能缺陷而實現的。此類歸為HIV相關性肺動脈高壓。
3.遺傳因素
目前發現與IPAH有關的主要是骨形成蛋白II型受體（BMPRII）。
臨床表現
血流動力學分析發現，症狀的嚴重性與肺動脈高壓的程度關係不大，可能與右房壓增加和心排血量減少有關，這二者均反映右心室功能不全。出現症狀的時間小於1年者與大於3年者之間肺動脈平均壓相似，表明在病程的早期肺動脈壓已增加到高水平。僅有勞力性呼吸困難的患者肺動脈高壓已相當嚴重，疲乏和水腫反映已有右心衰竭，處於病程的晚期。
1.呼吸困難
是早期、常見的症狀，其特徵是勞力性。發生與心排血量減少、肺通氣/血流比失衡、每分通氣量下降等因素有關。
2.胸痛
3.暈厥
包括暈厥前（眩暈）和暈厥，多在活動後發生，休息時也可發生，由腦組織供氧突然減少所致。下列情況可誘發：①肺血管高阻力限制運動心排血量的增加；②低氧性靜脈血突然分流向體循環系統；③體循環阻力突然下降；④肺小動脈突然痙攣；⑤大的栓子突然堵塞肺動脈；⑥突發心律失常，特別是心動過緩。
4.疲乏
因心排血量下降，氧交換和運輸減少引起的組織缺氧。
5.咯血
本病下肢水腫較常見，提示右心衰竭。噁心、嘔吐提示右心衰竭加重。雷諾現象發生率約10%，如出現提示不佳。如出現聲音嘶啞，系肺動脈擴張擠壓左側喉返神經所致。病情好轉後可消失。
檢查
1.實驗室檢查
末梢血紅細胞增多，貧血及血小板減少，血氣分析PH值正常，PaCO2降低，PaO2正常或降低。
2.其他輔助檢查
（1）胸部X線檢查 可排除實質性肺部疾病引起的繼發性肺動脈高壓。常用於提示肺動脈高壓的X線徵象有：①肺動脈段突出；②肺門動脈擴張與外圍紋理纖細形成鮮明的對比或呈“殘根狀”；③右心房、室擴大。
（2）心電圖 可提示右心房、室的增大或肥厚。此外，“肺型P”，Ⅱ、Ⅲ、aVF及右胸前導聯ST-T改變也是常見的心電圖異常。
（3）超聲心動圖和都卜勒超聲檢查 可估測肺動脈壓力，評價肺的結構和功能。IPAH的超聲心動圖表現為右心室內徑擴大、右室壁肥厚、室間隔向左移位、肺動脈明顯增寬。都卜勒檢查可測定肺動脈收縮壓。
（4）肺通氣灌注掃描 是排除慢性栓塞性肺動脈高壓的重要手段。慢性栓塞性肺動脈高壓有不同程度的灌注缺損，而IPAH可呈瀰漫性稀疏或基本正常。
（5）右心導管術 右心導管術是惟一準確測定肺血管血流動力學狀態的方法。右心導管術的作用有：①準確測定肺動脈壓力及肺毛細血管嵌壓；②藥物試驗評估肺血管及藥物的長期療效；③鑑別診斷。判定毛細血管前肺動脈高壓或毛細血管後肺動脈高壓，以及排除分流性先天性心臟病。
診斷
1.根據肺動脈高壓的典型症狀、體徵及X線，超聲心動圖表現。必要時經右心導管直接測定肺動脈及右心壓力。
2.除外由心、肺疾患誘發的繼發性肺動脈高壓後，才能診斷本病。
鑑別診斷
特發性肺動脈高壓的症狀和體徵均是非特異性的，只能提示有肺動脈高壓的可能。結合胸部X線、肺功能及動脈血氣檢查，基本可除外繼發於肺實質性疾病肺動脈壓升高，如慢性阻塞性肺疾病、肺間質纖維化等。放射性核素肺通氣/灌注掃描和肺動脈造影檢查，基本可排除較大塊的肺血栓栓塞。超聲心動圖和右心導管檢查對繼發於心臟病的肺動脈高壓可以排除。通過以上檢查，肺動脈高壓的原因仍不能明確者，臨床上可診斷為不能解釋的肺動脈高壓，主要包括致叢性肺動脈病（真正的特發性肺動脈高壓）、多發性肺血栓栓塞及肺靜脈閉塞病等。它們之間的鑑別，惟一可靠的方法是開胸肺活檢，做病理形態學診斷。
併發症
治療
IPAH是一種進展性疾病。治療主要針對血管收縮、內膜損傷、血栓形成及心功能衰竭等方面，旨在降低肺血管阻力和壓力，改善心功能，增加心排血量，改善症狀及預後。
1.肺動脈高壓治療
根據心功能分級和急性血管反應試驗制定階梯治療方案。急性血管反應試驗陽性者，可給與口服鈣通道阻滯劑、吸氧、抗凝、改善功能等一般治療。血管反應試驗陰性者，除了一般治療外，按照功能分級分別治療。心功能II級可給予內皮素受體拮抗劑如波生坦或安立生坦，或磷酸二酯酶5-抑制劑如西地那非治療；心功能III級給予內皮素受體拮抗劑、磷酸二酯酶5-抑制劑或前列環素及其類似物治療；心功能IV級應長期靜脈套用前列環素及其類似物或內皮素受體拮抗劑、磷酸二酯酶5-抑制劑，必要時予以聯合治療。如病情沒有改善或惡化，行外科手術治療。
