遺傳性肺動脈高壓

遺傳性肺動脈高壓是指由遺傳因素所致的肺動脈高壓，包括家族性肺動脈高壓伴或不伴基因突變和特發性肺動脈高壓伴基因突變。男女發病率之比為1:2，但男、女患者的嚴重程度及預後類似。

基本介紹

• 就診科室：心血管內科
• 多發群體：女性
• 常見病因：遺傳因素，環境因素
• 常見症狀：表現為呼吸困難、胸痛、頭暈或暈厥、咯血等，有遺傳早現現象

病因

病因尚不明確，可能與以下因素有關：①遺傳因素，骨形成蛋白2型受體（BMPR2）在調節細胞的生長與分化中起著重要作用，其基因突變可能是形成肺動脈高壓遺傳易感性的主要原因；②環境因素。

臨床表現

1.發病較年輕，以女性為主。
2.呼吸困難、胸痛、頭暈或暈厥、咯血等。
3.其他症狀包括疲乏、無力，還可出現雷諾現象、聲音嘶啞等。
4.有遺傳早現現象，即在疾病遺傳過程中，子代發病年齡越來越早，病情逐漸加劇。

檢查

主要包括心電圖檢查、胸部X線、超聲心動圖、CT檢查、心血管造影、右心導管檢查、遺傳學分析等。

診斷

排除其他引起肺動脈高壓的危險因素，如果在一個家族中發現2個或者2個以上的肺動脈高壓患者，或者通過基因檢測發現骨形成蛋白2型受體基因突變的特發性肺動脈高壓患者，即可診斷本病。

治療

1.一般治療
（1）給予患者健康教育，增強患者戰勝疾病的信心。
（2）注意臥床休息，避免重體力活動及高原旅行，活動量過大或劇烈運動會引起暈厥甚至死亡。
（3）預防肺部感染和貧血。
（4）低氧血症患者可長期吸氧。
（5）心力衰竭時可套用強心藥、利尿藥治療。
（6）抗凝治療，常用藥物是華法林。
2.靶向藥物治療
（1）靶向藥物具有擴張肺血管、抑制血管平滑肌增殖、減少血管重塑和抗血小板聚集作用。（2）可選擇鈣離子通道阻滯藥、磷酸二酯酶抑制劑、內皮素受體拮抗劑、前列環素及其類似物等藥物進行治療。
（3）可單藥或聯合治療，改善患者症狀及血流動力學指標，提高運動耐量，延長生存時間。
3.手術治療
對於藥物或其他治療後病情無改善或病情惡化者，可考慮移植術。

預防

1.早診斷、早治療。對於伴家族史的肺動脈高壓患者，或者發生骨形成蛋白2型受體基因突變的患者，應做嚴格的臨床檢測。
2.妊娠已明確有骨形成蛋白2型受體基因突變者，可在妊娠期進行產前基因檢查。