楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種遺傳性支鏈胺基酸代謝障礙的疾病,是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶複合體功能有缺陷。導致這種酶複合體缺陷的病因是編碼,這一酶複合體中某一成分的基因發生突變,在人體中主要支鏈胺基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈胺基酸在人體中不能合成,主要從飲食中攝入。像其他胺基酸一樣,支鏈胺基酸可作為蛋白質合成的成分,也可被代謝而產生能量。
楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種遺傳性支鏈胺基酸代謝障礙的疾病,是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶複合體功能有缺陷。導致這種酶複合體缺陷的病因是編碼,這一酶複合體中某一成分的基因發生突變,在人體中主要支鏈胺基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈胺基酸在人體中不能合成,主要從飲食中攝入。像其他胺基酸一樣,支鏈胺基酸可作為蛋白質合成的成分,也可被代謝而產生能量。
楓糖尿症(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿症,是一種常染色體隱性遺傳病,由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支胺基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-...
楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種遺傳性支鏈胺基酸代謝障礙的疾病,是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶複合體功能有缺陷。導致這種酶...
楓糖尿症篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據臨床表現可將楓糖尿症分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型,其中以經典型最多見,占75%。...
這兩種試驗陽性反應也可見於楓糖尿症胱氨酸血症,需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。 3.血苯丙氨酸測定 有兩種方法: (1)Guthrie細菌抑制法 正常濃度<120μmol/L...
這兩種檢查方法在楓糖尿症等代謝性疾病也可呈陽性反應,所以需做血苯丙氨酸的測定才能確診。 3.苯丙氨酸耐量試驗 血漿苯丙酮酸升高可檢出無症狀的雜合子攜帶者。 ...
苯丙酮尿症是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現...
3-甲基巴豆酸尿症是一種少見的新生兒酶缺乏病,是因3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏致病。...
楓糖尿症(MSUD)是常染色體隱性遺傳性代謝病,首先由Menkes等發現。各類型普遍都存在支鏈胺基酸降解酶的缺乏,並早期出現智慧型發育障礙和其他神經症狀。因尿中排出的代謝...
(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;(3)遺傳性胺基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸...
肥胖症,貧血症,佝僂病,鈣、鋅、鐵缺乏症,生長發育遲緩,家族性高膽固醇血症,高脂血症,脂肪肝,高尿酸血症,甲基丙二酸血尿症,苯丙酮尿症,楓糖尿症,營養吸收障礙...
有些胺基酸代謝紊亂(如楓糖尿症、丙酸血症等)可用低蛋白質飲食治療,但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足;有些必須限制有關胺基酸入量,如苯丙酮酸尿症要限制苯丙...
主要從事小兒內分泌、遺傳代謝病臨床診治和研究工作。在矮小症、性早熟、甲低及先天性腎上腺皮質增生症等內分泌疾病有較豐富的臨床診治經驗。對苯丙酮尿症、楓糖尿病...
低血糖也可由於遺傳代謝病,如:果糖不耐受症、楓糖尿病等引起。 (2)低血鈣:定義為血清鈣水平<1.8mmol/L。生後3天內起病的低血鈣與低出生體重、窒息、母親...
此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。其他輔助檢查:1.CT和MRI檢查可有腦萎縮。2...
各種胺基酸尿症患者CSF中的胺基酸可發生相應的變化,如楓糖尿症CSF中纈氨基、亮氨酸、異亮氨酸等支鏈胺基酸含量常增高,精氨酸血症精氨酸含量升高,賴氨酸尿症CSF中賴氨...
黏多糖病、腦白質營養不良等先天性脂肪代謝紊亂;苯丙酮尿症、楓糖尿病、組氨酸血症、鳥氨酸血症等先天性胺基酸代謝失調病;銅代謝障礙如肝豆狀核變性也可致驚厥...
第三節 家族性高睪酮血症第四節 Silver綜合徵第五節 黏多糖病Ⅳ型第六節 新生兒楓糖尿病第七節 半乳糖血症第二篇 小兒外科部分第十三章 新生兒外科疾病...
②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,...
有些先天性代謝異常病,例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、組氨酸血症,半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下症(克汀病)等,若能在新生兒期作出診斷及時治療,...
(3)葉酸:母乳和配方乳中都含有足夠的葉酸,因此一般不須補充,除非特殊飲食(如苯丙酮尿症和楓糖尿病)的嬰兒才處於葉酸缺乏的危險。...
(10)楓糖尿症 患兒飲食中應限制亮氨酸、異亮氨酸及纈氨酸含量,每逢感染易出現低血糖時應輸注葡萄糖。(11)手術切除 手術切除對非胰島素分泌間質瘤療效好。...
(1) 升高:高亮氨酸血症、痛風、楓糖尿症、糖尿病。 (2) 降低:嬰兒腹瀉。血漿亮氨酸注意事項 (1) 正常人血漿胺基酸濃度呈晝夜性波動,以早晨8-10時為高峰,...
楓糖尿症、糖原積累症、糖異生的疾病可導致低血糖。 6.酶的缺乏及其他原因 其他如肝臟的損害;藥物中毒;小腸吸收減少;難控制的低血糖發作。 小兒低血糖症臨床表現...
12、吳運芹,黃瑞文等;新生兒楓糖尿症1例分析,中國誤診學雜誌,2009年33期;13、黃瑞文,周勇等;早產兒胃腸外營養總膽汁酸的變化,醫學臨床研究,2009年7月第26卷...
出生前引起癲癇的病因有以下幾種:①遺傳代謝病,如遺傳性癲癇、先天性代謝異常(糖原病、低血糖、楓糖尿症、苯丙酮尿症、腦脂質沉積症、腦白質營養不良);②先天性...