3-甲基巴豆酸尿症是一種少見的新生兒酶缺乏病，是因3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏致病。
基本介紹
- 別稱：3-甲基巴豆酸尿症
- 常見病因：3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶(3-methylcr-otonyl-CoA-carboxylasc)缺乏
- 常見症狀：嬰兒7周時驚厥發作，12周時嬰兒痙攣症，19月時視神經萎縮，21月時共濟失調
- 注意事項：無特殊療法
簡介,診斷與鑑別,預防與治療,
簡介
症狀
3-甲基巴豆酸尿症的症狀為嬰兒7周時驚厥發作，12周時嬰兒痙攣症，19月時視神經萎縮，21月時共濟失調，嗜睡、昏迷，臀和面部紅斑性皮炎，脫髮，角膜炎。
診斷與鑑別
3-甲基巴豆酸尿症與其他類似的新生兒酶缺乏病診斷：
(一)楓糖尿症
MSUD又稱支鏈酮尿症(branched—chain ketonuria)。分4型，均在尿中排出過多的胺基酸，這些胺基酸(纈氨酸、亮氨酸，異亮氨酸)的碳鏈上的氫為甲基替代，且都有支鏈酮酸脫羧酶(branched—chain ketoacid decarboxylase)缺乏。
(二)高纈氨酸尿症
表現為生後數日嘔吐和吸奶差，兩個月時各項發育遲緩，眼震，運動過度，血中纈氨酸單獨升高。呈AR遺傳。纈氨酸轉氨酶缺乏。
(三)異戊酸血症
生後一周出現嘔吐和酸中毒，汗足臭味或乾酪味，數周內死亡。存活者共濟失調，震顫，嗜睡，昏迷，貧血，智慧型低下。因異戌醯CoA脫氫酶(isovalery一CoA dehydrogenase)缺乏所致。
(四)高亮氨酸一異亮氨酸血症
表現為身體和智慧型發育遲滯、驚厥，視網膜變性和耳聾，由亮氨酸及異亮氫酸轉氯酶(leucine and isoleucine transa-minase)缺乏致病。
預防與治療
3-甲基巴豆酸尿症無特殊療法。
