早老蛋白1（presenilin-1）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。
基本介紹
- 中文名：早老蛋白1
- 外文名：presenilin-1
- 所屬學科：阿爾茨海默病
- 公布時間：2019年
定義,出處,
相關詞條
- 早老蛋白1
早老蛋白1（presenilin-1）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。定義 一種含有467個胺基酸的整合膜蛋白。編碼基因位於14號染色體。其同型二聚體γ分泌酶複合物組成成分可催化膜蛋白如Notch受體和澱粉樣前體蛋白的裂解。突變可導致β澱粉樣蛋白產生增加而發生早老性阿爾茨海默病，可在30歲前發病...
- 早老蛋白12轉基因小鼠
早老蛋白1（presenilin-1）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。定義 一種含有467個胺基酸的整合膜蛋白。編碼基因位於14號染色體。其同型二聚體γ分泌酶複合物組成成分可催化膜蛋白如Notch受體和澱粉樣前體蛋白的裂解。突變可導致β澱粉樣蛋白產生增加而發生早老性阿爾茨海默病，可在30歲前發病...
- 早老蛋白
出自《老年醫學名詞》第一版。定義 包括早老蛋白1和早老蛋白2兩個成員，屬於七次跨膜蛋白，參與澱粉樣蛋白前體的轉運及合成後加工。早老蛋白1基因和早老蛋白2基因分別定位於14號和1號染色體，其基因突變均可導致早髮型家族性阿爾茨海默病。出處 《老年醫學名詞》第一版 ...
- 早老蛋白1轉基因小鼠
早老蛋白1轉基因小鼠（presenilin-1 transgenic mouse）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。定義 通過轉基因技術，將突變的早老蛋白1基因（PS1）轉入小鼠基因組，形成可遺傳的並可再現人類阿爾茨海默病某些表型的小鼠。主要用於研究PS1基因和痴呆的關係。常見的有PS1M146L、PS1M233T、PS1L235...
- 早老素
早老素 早老素（英語：Presenilin，又譯為早老蛋白）是一族相關聯的多跨膜蛋充當了一部分的γ-分泌酶（作為催化劑）膜內蛋白酶複合物。
- 早老蛋白2
定義 一種高爾基體和內質網的整合膜蛋白。編碼基因位於染色體1q31—q32，編碼448個胺基酸的蛋白，與早老蛋白1高度同源。其同型二聚體γ分泌酶複合物組成成分可催化膜蛋白如Notch受體和澱粉樣前體蛋白的裂解。突變可導致早老性阿爾茨海默病，可在30歲前發病。出處 《阿爾茨海默病名詞》第一版 ...
- 早老素(PS1)在囊泡合成及轉運中的調節功能研究
《早老素（PS1）在囊泡合成及轉運中的調節功能研究》是依託廈門大學，由劉潤中擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 早老素（PS1/PS2）基因突變增加Aβ而導致老年痴呆症（AD）。研究發現PS1和其他膜蛋白（Nicastrin,APH1和PEN2）共同形成有活性的γ-分泌酶，裂解β-澱粉樣前體蛋白(βAPP)，產生Aβ。我們及其他...
- 早老症
早老症是一種罕見、致命的遺傳疾病，患者自童年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中於Lamin A基因對於細胞結構和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架，也參與基因表現和DNA複製。這篇研究指出，Lamin A基因的突變與早老症的細胞老化有關，可能是由於Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變...
- SIRT1對早老綜合症RTS致病蛋白RecQ4的功能調節
《SIRT1對早老綜合症RTS致病蛋白RecQ4的功能調節》是依託北京大學，由羅建沅擔任負責人的面上項目。項目摘要 RT綜合症是一種未老先衰和癌症易感的遺傳疾病，其致病基因RecQ4蛋白的研究對於衰老領域是非常重要的。SIRT1也是與衰老直接相關的蛋白，作為都與衰老相關的兩個蛋白的結合，提示我們這兩個蛋白極有可能互相...
- Progerin/PrelaminA誘發早老症的蛋白質組學研究
進一步機制探索發現ATM與長壽蛋白-SIRT6存在直接相互作用，ATM磷酸化SIRT6，從而穩定SIRT6蛋白。長期餵食氯喹可明顯增加Zmpste 24-/-小鼠組織細胞中SIRT6蛋白水平，改善糖代謝，延長早老小鼠個體壽命。而且氯喹顯著延長了線蟲的壽命，但對atm-1缺失型線蟲沒有作用。 因此，本課題揭示了ATM核心調控的DNA損傷修復網路與...
- 早老性痴呆
隨著人口結構的高齡化，早老性痴呆症患者增多，不僅給患者帶來痛苦，而且也給家庭和社會帶來許多問題。病理 通常，早老性痴呆症是隨年齡增長而產生的病症，很少有家族性的患病情況發生。它的產生是隨著年齡的增長，在腦中合成澱粉狀蛋白前身物質，再由蛋白質酶將其分解成水溶性的澱粉狀蛋白，該蛋白又經反應聯結成澱粉...
- 早老綜合徵所致ALT腫瘤的特有p53突變蛋白-p53S的功能
早老綜合症（Werner Syndrome, WS）所致ALT腫瘤的機理尚不清楚，因其是衰老直接誘導產生的腫瘤，對其研究對於了解衰老與腫瘤的相關性，從而人工干預衰老與腫瘤有重要意義。我們在WS早衰細胞逃逸衰老導致的ALT腫瘤中，發現了一個研究很少的p53突變p53N-S與ALT腫瘤發生直接相關。該突變蛋白p53S改變了DNA結合區的三維結構...
- 呆蛋白
呆蛋白 呆蛋白是2008年公布的生物化學與分子生物學名詞。定義 一種穿膜的糖蛋白。以一個義大利村莊Nicastro命名，因為該村莊的一組村民是早年研究老年前期痴呆症的對象。其結構與功能均與γ分泌酶複合體相關，參與澱粉樣前體蛋白質的加工。出處 《生物化學與分子生物學名詞》
- 早衰(兒童早老症)
在醃製蔬菜、魚、肉、雞等食品時，會產生亞硝酸鹽，其中包括為使肉色好看、防止肉毒桿菌生長而主動加入的亞硝酸鹽。亞硝酸鹽易與蛋白質降解時產生的二級胺發生反應，生成亞硝胺，亞硝胺不僅可致人早衰，還是一種致癌物質。貼心提示：肉製品中硝酸鹽和亞硝酸鹽的用量，我國已有明確的規定，商家應嚴格按國家衛生標準...
- 豆清蛋白
因為低密度脂蛋白（LDL）膽固醇的氧化是動脈硬化過程的關鍵因子。每天接受80毫克染料木黃酮純品的婦女可增加動脈彈性約26%。6、預防早老性痴呆症 早老性痴呆症是目前最常見的一種痴呆症，女性多患。近年來研究表明，人類的大腦也屬於雌激素作用的靶組織，腦內具有記憶功能的海馬突觸小體含雌激素受體，醫學界已證實...
- 核纖層蛋白A
核纖層蛋白A 核纖層蛋白A（lamin A）是2017年公布的老年醫學名詞。定義 構成細胞核纖層的主要成分之一。其一個基因的突變就可以導致人的早衰。出處 《老年醫學名詞》
- 細胞凋亡
阿爾茨海默病（AD）是一種不可逆的退行性神經疾病，澱粉樣前體蛋白（APP）早老蛋白-1（PS1）早老蛋白-2（PS2）的突變導致家族性阿爾茨海默病（FAD）。研究證明PS參與了神經細胞凋亡的調控PS1、PS2的過表達能增強細胞對凋亡信號的敏感性。Bcl-2基因家族兩個成員Bcl-xl和Bcl-2參與對細胞凋亡的調節。線粒體 線粒...
- PS1-M146L/APPswe轉基因小鼠
transgenic mouse）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。定義 將變異的早老蛋白1基因（PS1）M146L突變和澱粉樣前體蛋白基因（APP）K670N突變基因導入小鼠基因組，形成同時表達早老蛋白1突變基因和澱粉樣前體蛋白突變基因的阿爾茨海默病動物模型。出處 《阿爾茨海默病名詞》第一版 ...
- APPswe/PS1ΔE9轉基因小鼠
APPswe/PS1ΔE9 transgenic mouse）是2019年全國科學技術名詞審定委員會公布的阿爾茨海默病名詞。定義 同時轉入澱粉樣前體蛋白基因（APP）K670N突變基因和早老蛋白1基因（PS1）?E9突變基因的轉基因小鼠。具有阿爾茨海默病行為特徵和老年斑出現早的特點。出處 《阿爾茨海默病名詞》第一版 ...
- 家族性ALZHEIMER病
近年發現，三種早髮型家族性常染色體顯著性遺傳（FAD）的AD致病基因，分別位於21號染色體、14號染色體和1號染色體，包括21號染色體上的APP基因，14號染色體上的早老素1恩基因及1號染色體上的早老素2基因。但需注意，此類FAD的痴呆病人，只占所有AD患者的2%左右。此外，載脂蛋白E（apoE）基因是老年型AD的重要危險...
- γ-分泌酶
γ-分泌酶是由四個亞單位組成的膜內蛋白水解酶，主要參與β－澱粉樣蛋白前體（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解過程。早老素為該酶的催化亞單位。任何一個亞單位的表達水平降低都會導致酶複合體形成障礙。研究成果 以亮點文章發表在最新一期《科學》上的研究發現，γ-分泌酶不僅是導致阿爾茲海默氏病（...
- IP3
家族性阿爾茨海默病與早老素1（PS1）、早老素2（PS2）和澱粉樣前體蛋白（APP）基因的突變密切相關，這些基因的突變形式都被發現引起內質網中Ca信號的異常。已經證明PS1的突變在幾種動物模型中增加了IP₃介導的內質網Ca釋放，並使用鈣通道阻滯劑成功治療阿爾茨海默病，另外還提出使用鋰以減少IP₃周轉（turnover）...
- PSEN1
阿爾茨海默病(AD)患者遺傳形式的疾病攜帶突變的前期素蛋白(PSEN 1；PSEN 2)或澱粉樣前體蛋白(APP)。這些疾病相關的突變會增加澱粉樣β(AD大腦中澱粉樣沉積的主要成分)的生成。前期素被認為是通過它們對γ-分泌酶的影響來調節APP的處理，γ-分泌酶是一種切割APP的酶。此外，人們還認為，早老素參與了Notch受體的...
- HP1在早衰細胞基因組不穩定性發生機制中的重要作用
本研究重點關注異染色質DNA損傷修復障與細胞衰老的關係，將有助於闡明核纖層蛋白A與異染色質功能的關係及其在正常衰老中的作用。結題摘要 異染色質蛋白1（HP1）不僅是重要的染色質結合蛋白，而且還控制著異染色質高度螺旋形成、與多種核內蛋白相互作用並執行各種功能。本項目以Zmpste24-缺陷早老小鼠為動物模型，針對...
- 沃納綜合症
1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、胺基酸升高。2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。1.X線檢查：脊椎及四肢骨質疏鬆，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的...
- PSEN2
阿爾茨海默病(AD)患者遺傳形式的疾病攜帶突變的前期素蛋白(PSEN 1或PSEN 2)或澱粉樣前體蛋白(APP)。這些疾病相關的突變會增加澱粉樣β(AD大腦中澱粉樣沉積的主要成分)的生成。前期素被認為是通過它們對γ-分泌酶的影響來調節APP的處理，γ-分泌酶是一種切割APP的酶。此外，人們還認為，早老素參與了Notch受體的...
- Notch信號通路
跨膜區（TM）：單孔跨膜區在跨膜區甘氨酸-1743和纈氨酸-1744之間有一個裂解位點（S3位點）。經由Presenilin（突變型早老素）蛋白等水解作用，Notch在S3位點發生斷裂，生成胞內區ICN和一個短的跨膜片段。胞內區（NICD）：胞內區域（Notch intraCellular domain，Notch IC）主要包含5個部分：①1個RAM（RBP2J kappa...
- 聖元奶粉致女嬰性早熟事件
因此，家長只要安排好孩子一日三餐的均衡飲食，合理搭配，不過食高糖、高脂、高蛋白等高熱量的食品;其次，要儘量避免長期服用營養滋補品，特別是含有花粉、蜂皇漿、人參等成分的滋補品，也不應給小孩吃毛蛋、蠶蛹等含激素的食品。一些人工飼養的禽、畜和水產品往往為了加快生長速度，也有不法飼養戶違規添加一些含有生長...
- 外顯子
細胞產生一種蛋白質時，首先需要將編碼蛋白質的基因轉化成RNA分子，接下來，通過細胞的剪接機制除去有潛在破壞作用的內含子，再把基因序列中剩下的所謂外顯子接合到一起。許多遺傳缺陷都是由於剪接過程出錯引起的。當內含子邊緣鹼基發生突變，剪接酶無法識別時，剪接過程通常就要出錯。但現在，由Francisco Baralle領導的...
