PSEN1

PSEN1是14號染色體的基因。

基本介紹

• 中文名：PSEN1
• 染色體位置：14號染色體
• HGNC編號：9508
• 表達產物：Presenilin 1

基因標識

別名

• Presenilin 1
• Presenilin-1
• PS-1
• AD3
• PS1
• Presenilin-1 Isoform I-467
• Alzheimer Disease 3

資料庫編號

• HGNC:9508
• Entrez Gene:5663
• Ensembl:ENSG00000080815
• OMIM:104311
• UniProtKB:P49768

作用功能

阿爾茨海默病(AD)患者遺傳形式的疾病攜帶突變的前期素蛋白(PSEN 1；PSEN 2)或澱粉樣前體蛋白(APP)。這些疾病相關的突變會增加澱粉樣β(AD大腦中澱粉樣沉積的主要成分)的生成。前期素被認為是通過它們對γ-分泌酶的影響來調節APP的處理，γ-分泌酶是一種切割APP的酶。此外，人們還認為，早老素參與了Notch受體的切割，它們要么直接調節γ-分泌酶的活性，要么本身就是蛋白酶酶。已經為這個基因找到了幾個編碼不同異構體的選擇性剪接的轉錄體，只有一些基因的全長已經被確定。[由RefSeq提供，2008年8月]