《常染色體顯性遺傳性耳聾相關基因的定位和克隆》是依託東南大學，由嚴明擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：常染色體顯性遺傳性耳聾相關基因的定位和克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：嚴明
- 依託單位：東南大學
- 負責人職稱：副教授
- 申請代碼：H1405
- 研究期限：1998-01-01 至 2000-12-31
- 批准號：10572084
- 支持經費：14（萬元）
中文摘要
本研究套用遺傳流行病學調查研究，確認準耳聾大家系不是常染色體顯性遺傳，患者家系經臨床檢測鑑定，病變部位為耳蝸神經節，聽力呈進行性喪失，排除氨基糖苷類抗生素致聾的可能性。採用DNA Pooling最新技術，用365個常染色體基因組掃描標記，錄找和耳聾相關的核基因組位點，發現45個位點在患者中有較高頻率的等位基因，經軟體和tod score連續分析，未發現耳聾和這些位關有緊密連續關係。進而我們採用PCR、PCR-SSCP、HA和DNA序列測定，連線酶續反應等技術，發現該大家素耳聾原因是線粒體DNA A1555G炭變引起的，和家系分析初步從走的母系遺傳吻合。並發現1357G異質性炭變釋和中國漢族人特有的A1438G多態位點，結論：該家系屬曲線粒體基因突變引起的非綜合徵耳聾。
