先天性耳聾可以由單基因突變或不同基因的複合突變引起，有50%～60%的新生聾兒或兒童期耳聾與遺傳因素有關，而70%的遺傳性耳聾表現為非綜合徵耳聾（即除耳聾外不伴有其他症狀和體徵）。遺傳性耳聾實驗診斷是通過實驗室檢查明確或輔助診斷。最主要的實驗診斷方法是基因檢測，其他如甲狀腺功能、腎功能、病毒抗體等的檢查，僅能輔助診斷伴隨其他症狀的遺傳性耳聾。
基本介紹
- 中文名：遺傳性耳聾實驗診斷
- 臨床意義：用於遺傳性耳聾的診斷與鑑別診斷
檢測方法,臨床意義,
檢測方法
目前較為簡便、實用和可靠的基因突變檢測技術包括：聚合酶鏈反應-單鏈構象多態分析法（PCR-SSCP），聚合酶鏈反應-限制性內切酶酶切法（PCR-RFLP），等位基因特異PCR、定位誘變PCR及高能量測序DNA測序技術（最主流的檢測技術包括全外顯子組測序和疾病相關基因大規模平行測序技術）等。因GJB2基因突變發生率高，該基因的檢測在臨床上套用最廣，可用於先天性耳聾的遺傳諮詢和產前診斷。COL4An基因的檢測可用於Alport綜合徵診斷、家系的遺傳諮詢，同時亦是檢出攜帶者的惟一方法。
臨床意義
由於遺傳性耳聾具有很高的遺傳異質性，基因診斷要涉及多個基因的檢測，因而給其臨床套用帶來了很大麻煩。目前，採用隔離人群血親家庭分析法來尋求常染色體隱性遺傳性耳聾患者的純合子定位基因；對非綜合徵型常染色體顯性遺傳性耳聾，則仍採用傳統的連鎖分析法定位責任基因。利用基因晶片技術進行遺傳性耳聾的基因診斷將為基因定位和基因克隆提供極為有利的手段，它可以把所有已知的基因突變集中於一張晶片上，一次處理就可確定樣本的突變位點或確認是否為尚未發現的突變基因。致病基因的發現和克隆能為遺傳性耳聾的早期診斷和基因治療打下基礎。
