耳聾基因晶片

耳聾基因晶片是2012年4月1日在北京開展的耳聾基因篩查工作的儀器。

基本介紹

• 中文名：耳聾基因晶片
• 學科：醫學
• 時間：2012年4月1日
• 城市：北京市

耳聾基因篩查

耳聾是最常見的出生缺陷 之一。為改進新生兒聽力篩查技術，提高檢出率，減少耳聾殘疾發生，作為北京市政府為民眾辦實事項目之一，2012年4月1日北京市全面啟動新生兒耳聾基因篩查工作。本著免費和自願的原則，近一年來已篩查超過20萬新生兒，篩查出耳聾基因突變8744例。這一民生工程 在減少出生缺陷，提高人口素質和實現中關村自主創新成果的轉化等方面起到了示範全國的作用。

遲發性耳聾

醫學研究發現，遺傳性耳聾不一定都表現為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發性聽力障礙的方式表現出來。遲發性耳聾的特點是：患有遲發性耳聾的人往往有很好的言語能力；遲發性耳聾的過程是漸進的；遲發性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關。雖然遲發性耳聾不是瞬間發生的，但隨著聽力損失的加重，仍將會對人們的日常生活、工作和學習產生影響。

由於遲發性耳聾具有隱蔽性，傳統的檢查方法難免會有所遺漏。而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，預防遲發性耳聾的發生，保護殘留聽力，避免聽力損傷加重；同時耳聾基因檢測還可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段對遲發性耳聾進行干預。並且在青少年聾人中進行相應的基因篩查和診斷，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免和因相同耳聾基因突變致聾異性的結合，從而前瞻性地預防聾——聾傳遞悲劇的重複發生。