耳聾-甲狀腺腫綜合徵

概述

耳聾-甲狀腺腫綜合徵，別名Pendred綜合徵，特點為甲狀腺腫伴有先天性耳聾，為常染色體隱性遺傳病。

病因與發病機制

致病基因位於染色體7q31，其表達產物潘特林（pendrin）由於基因突變或缺失而影響轉運碘—氯離子，以致碘的有機化障礙。耳蝸畸形最常見的形式為前庭水管擴大，與之有關的神經性耳聾基因也位於7q31。

診斷要點

診斷要點概述

先天性耳聾可伴語言障礙；甲狀腺功能正常或低下；體格發育多數正常；耳蝸用CT或MRI檢查有發育不良；家族史陽性或有近親結婚史；染色體7q31基因突變或缺失；過氯酸鹽排泄試驗陽性；吸131I後口服氯酸鉀10mg/kg體重，1h後複查131I，如果吸131I率下降超過10%為陽性。

臨床表現

甲狀腺腫在兒童早期或青春期才出現，耳聾一般生後即有。甲狀腺呈柔軟的瀰漫性腫大，至成人時可出現結節狀。多數甲狀腺功能正常，少數可有甲低。

鑑別診斷

應與地方性甲狀腺腫及地方性克汀病相區別，患者來自地甲狀腺腫流行區者，尚應與慢性淋巴細胞性甲狀腺炎（橋本甲狀腺炎）或腺腫型先天性甲低區別，後兩者均無耳聾。

治療概述

應服用甲狀腺片或L-T4，切忌手術切除甲狀腺，否則甲狀腺腫可再現。耳聾可試用人工耳蝸裝置改善聽力。