《孕前耳聾基因篩查套用指南》是2016年11月1日江蘇大學出版社出版的圖書，作者是查樹偉、許豪勤、孫麗洲、呂年青。
基本介紹
- 中文名：孕前耳聾基因篩查套用指南
- 作者：查樹偉、許豪勤、孫麗洲、呂年青
- 出版社：江蘇大學出版社
- ISBN：9787568403573
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
《孕前耳聾基因篩查套用指南》包括耳聾基因篩查研究現狀概述、耳聾基因篩查孕前套用研究、孕前耳聾基因篩查信息系統3章內容。孕前耳聾基因篩查信息系統對“孕前耳聾基因篩查專項信息系統”和“遺傳性耳聾基因篩查諮詢輔助系統”網路版的內容及操作步驟進行了具體介紹，可為耳聾基因篩查在孕前檢查中套用、對婚育夫婦進行遺傳諮詢指導和建立預防耳聾的預警機制提供保障。
圖書目錄
第一章 耳聾基因篩查研究現狀概述
第一節 中國遺傳性耳聾研究歷程
一、起源於鏈黴素中毒性耳聾的遺傳學研究
二、發展於先天性遺傳性耳聾的探索性研究
三、轉化於耳聾基因診斷的臨床套用性研究
第二節 耳聾及遺傳性耳聾的概況
一、耳聾與聽力損失
二、遺傳性耳聾與先天性耳聾
三、遺傳性非綜合徵型耳聾與耳聾基因篩查
第三節 NSHI常見致病基因研究
一、GJB2基因
二、LSC26A4基因
三、線粒體基因
第四節 遺傳性耳聾基因突變與Meta分析
一、Meta分析簡述
二、中國人群遺傳性耳聾基因突變Meta分析概況
三、Meta分析臨床指導意義
第五節 耳聾基因蹄查實驗室建設
一、場地布局
二、區域設定
三、設備用途
四、質量控制
……
