《DFNA42疾病基因的克隆》是依託中南大學，由鄧昊擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：DFNA42疾病基因的克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：鄧昊
- 依託單位：中南大學
- 負責人職稱：研究員
- 批准號：30371530
- 研究期限：2004-01-01 至 2006-12-31
- 申請代碼：H1406
- 支持經費：22（萬元）
項目摘要
耳聾是一種遺傳異質性非常高的疾病，最近，我們在國際上首次將一型非綜合徵型常染色體顯性遺傳耳聾疾病基因位點（DFNA42）定位在染色體5q31.1-32上D5S2056和D5S638之間8.8cM範圍內，本研究擬採用生物信息學數據分析方法並結合基因克隆實驗，通過分析基因家族，尋找侯選基因，在家系中進行突變檢測，以期克隆DFNA42相關基因。同時結合定位克隆策略，在定位區間內篩查出DFNA42疾病基因，為耳聾的基因診斷和產前診斷提供指導，為闡明聽力形成機制，理解聲音傳導的分子機理奠定基礎。
